Мета -проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок групи високого ризику при омфалоцеле у плода. Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та цитогенетичних досліджень 150 плодів як пацієнтів з омфалоцеле, які були обстежені у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України» в 2007 2018 рр. Результати. Ізольоване омфалоцелє зафіксовано в 36% (n=54), у поєднанні з іншою патологією -у 62,7% (n=94), антенатальну загибель плода з омфалоцеле виявлено під час огляду у 2 (1,3%) випадках, що унеможливило проведення інвазивних процедур. Каріотип плода визначено в 116 випадках, з них хромосомні аномалії діагностовано в 32 (27,6%); частота верифікованої хромосомної патології в загальній групі склала 21,3%. Серед випадків хромосомної патології найчастіше зустрічалися синдром Едвардса (53,1%, n=17), синдром Патау (28,1%, n=9) і синдром Тернера (9,4%, n=3). В 1 (3,1%) плода виявлено синдром Дауна. Асоційована структурна патологія (41,3%, n=62) переважно представлена вродженими вадами серця, центральної нервової системи, кістково м'язової та сечостатевої систем. Поєднання омфалоцеле з ектопією серця визначено в 11 випадках, що становило 17,7% серед випадків із множинними вадами розвитку, з них у 3 додатково визначено акранію/аненцефалію. Слід зауважити, що частота асоційованих вад розвитку може бути недооціненою в дослідженій популяції, оскільки 29,3% пацієнток з омфалоцеле у плода обстежені лише в І триместрі. Середній термін первинного звернення вагітних жінок при омфалоцеле у плода до відділення медицини плода становив 18,46±7,20 тиж., частка пацієнток, які вперше звернулися своєчасно (до 22 тиж. вагітності), дорівнювала 78,67%, За наявності хромосомної патології у плода визначено найменші середні терміни первинного звернення (14,81±3,66), а також старший вік вагітних (30,45±6,82). Висновки. При омфалоцелє у плода спостерігається висока частота поєднаної структурної та хромосомної патології. У більшості випадків середній термін первинного звернення пацієнток при омфалоцеле у плода до закладу ІІІ рівня був задовільним для своєчасного повного обстеження та визначення плану ведення вагітності. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. Матеріали дослідження розглянуто комісією з питань етики при Інституті на етапі планування НДР. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. Ключові слова: омфалоцеле, вроджені вади розвитку, ектопія серця, хромосомна патологія.
