РезюмеРанее считалось, что мутации в структуре гена филамина С способны вызывать только скелетные миопатии, сердечные ткани при этом не исследовались. Однако недавно были обнаружены филаминовые мутации, которые приводят как к сочетанным повреждениям скелетной и сердечной мускулатуры, так и изолированному поражению сердечной ткани. Более того, в настоящее время стало известно, что мутации в FLNC ассоциированы со всеми известными видами кардиомиопатий (ГКМП, ДКМП, РКМП, аритмогенной). В статье представлены собственные клинические наблюдения взрослого и детского случаев изолированной филаминовой РКМП на базе нашего учреждения. Изучение данной проблемы в дальнейшем позволит включить известные нам мутации в скрининговые панели, что приведет к ранней диагностике кардиомиопатий, ассоциированных с мутациями в FLNC, возможности предотвращения быстрого прогрессирования заболевания, а также к более поздним срокам трансплантации сердца.Ключевые слова: рестриктивная кардиомиопатия, FLNC, филамин С.Для цитирования: Полубояринова О.Ю., Князева А.А., Мельник О.В., и соавт. Филаминовая рестриктивная кардиомиопатия: о чём следует знать. Трансляционная медицина. 2018; 5 (3): 15-22.