Purpose: Primary Raynaud’s phenomenon (PRP) is a vascular disorder characterized by recurrent vasospastic response of the fingers and toes to cold or stress. ATP-sensitive potassium (KATP) channels are widely distributed in vasculatures, and play an important role in the vascular tone regulation. The major vascular isoform of KATP channels is composed of Kir6.1/SUR2 (KCNJ8/ABCC9). It would be important to determine whether variations of KATP genes related to PRP is thought to be associated with vasospasm. It is believed that the studies describing mechanisms involved in the pathogenesis of inherited vascular disorders offers the best opportunity for investigation of the early stages of pathogenicity and diagnosis of PRP and associated other diseases. In this study we aim to investigate possible association between genetic variations observed in KATP channel coding genes and vasospasm associated with PRP. Materials and Methods: In our study; the cases with PRP, the relation between the variation in the KCNJ8/ABCC9 genes (S422L/V734I or rs72554071/rs61688134) was examined. 50 subjects who were diagnosed with PRP (patient group) and 50 healthy subjects (control group) were included in the study. Variations were determined using the Tetra-Primer Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction (T-ARMS PCR) method. Results: Of the individuals in the patient and control group included in the study, 21 were male and 29 were female. The mean age of the patients was 25.7±3.36 years, and the mean age of the control group was 25.9±3.44 years. No significant relationship was found between PRP disease and genotype and allele distribution of KCNJ8/ABCC9 genes. Conclusion: This study presented the first findings about KCNJ8/ABCC9 gene variations in the Turkish population and may lead to future studies. Studies involving a higher number of cases and more mutations will be able to show whether there is a relationship between KATP channels and PRP and contribute to the elucidation of PRP pathogenesis in terms of genetic factors.

Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH), Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkelerde ilk ölüm nedeni olan, dünyadaki en yüksek ölüm oranına sahip hastalıklardan biridir. Bireylerin yaşam kalitesinin arttırılması açısından koroner arter hastalığına yatkınlığın olup olmadığının erken zamanda öğrenilebilmesi, önlem alınması veya tedavi şansının oluşturulabilmesi için genetik alt yapısının belirlenmesi önem taşımaktadır. KATP kanalları Kir6 ve SUR alt birimleri KCNJ8 (Kir6.1), KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (SUR1) ve ABCC9 (SUR2) genleri tarafından kodlanmaktadır. Kir6.1 ve SUR2 proteinlerini içeren ATP bağımlı potasyum kanalları özellikle koroner arterlerde olmak üzere damar tonusu düzenlenmesinde kritik bir öneme sahiptir. Çalışmamızda, risk faktörü olduğu düşünülen KCNJ8 genine ait S422L varyasyonunun koroner arter hastalığıyla ilişkili olup olmadığı araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmamıza, koroner anjiyografi ile koroner arterlerinde %50 ve daha fazla darlığı saptanan 100 hasta ve %50 ve daha az darlığı olan 100 birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Olgulardan alınan kan örneklerinden S422L polimorfizmi, Tetra-Primer ARMS PCR yöntemi kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Bu çalışmada S422L varyasyonuyla koroner arter hastalığı arasında anlamlı sayılabilecek bir ilişki tespit edilememiştir. Sonuç: Daha fazla örneklem üzerinden yapılacak çalışmalarla KATP genlerindeki varyasyonların koroner arter hastalığıyla ilişkisinin incelenmesinin genetik açıdan faydalı olacağını düşünmekteyiz.