A anomalia de Pelger-Huët é uma alteração autossômica dominante, que envolve a diferenciação terminal de leucócitos, em que se observa a segmentação incompleta do núcleo dos granulócitos, descrita pela primeira vez por Pelger em 1982.
1Estudos citogenéticos revelaram que a alteração está associada a um defeito no braço curto do cromossomo 22 (22p+).2 A forma heterozigota é assintomática 3 e sua freqüên-cia varia de 1:1.0003,4,5 até 1: 10.000.3,4 Em heterozigotos, observam-se neutrófilos com cromatina mais densa, núcleos em forma de bastão, de halteres, bilobuladas, "pince-nez" e poucas formas com três lóbulos. Em homozigotos, situação de rara freqüência, os neutrófilos apresentam núcleos ovais ou arredondados.5 Apesar das alterações nucleares, as atividades enzimáticas e fagocíticas dos neutrófilos são aparentemente normais.
2A forma adquirida, algumas vezes denominada pseudoanomalia de Pelger-Huët, pode ser ocasionalmente observada em casos de leucemia granulocítica, doenças mieloproliferativas e algumas infecções, em que as células apresentam núcleos ovais, característicos dos casos de homozigose. 4,5 A presença dos achados morfológicos característicos nos esfregaços sangüíneos de outros membros da família é fundamental para estabelecer a origem hereditária da anomalia de Pelger-Huët.3,4,5 Sua correta identificação consiste na diferenciação entre o "desvio à esquerda", comum em algumas infecções e a alteração hereditária.Com o objetivo de caracterizar a anomalia de PelgerHuët e definir o diagnóstico laboratorial, analisamos um grupo familiar de Cuiabá-MT, com suspeita da alteração após avaliação morfológica inicial. Foram coletados 4 mL
