Intervertebral disc degeneration (IVDD) is a common degenerative spinal condition. Recent studies have shown that the incidence of disc herniation and disc degeneration may be explained by genetic factors. In this study, we investigated the link between various polymorphic variants of the vitamin D receptor (VDR), matrix metalloproteinase 2 (MMP2), and insulin like growth factor 1 receptor (IGF1R) genes and IVDD in patients with IVDD, in Turkey. We examined and genotyped 199 patients with IVDD and 197 healthy individuals. Genomic DNA was isolated from the peripheral blood leukocytes of all participants, and analyzed using real-time PCR. Via melting curve analysis, VDR, MMP2, and IGF1R polymorphism variant distributions were determined. The patients with IVDD showed higher frequencies of the VDR ApaI A allele genotype as compared to the control group; however, there were no significant differences in the frequencies or allelic distributions of the IGF1R and MMP2 genotypes between the IVDD patients and the control group. The incidence of IVDD in these Turkish patients is correlated with the VDR ApaI gene polymorphism, but not with the IGF1R and MMP2 polymorphisms.

Hereditary Spherocytosis (HS) is an inherited hemolytic anemia caused by the defects on membrane proteins and characterized by icterus, anemia and splenomegaly. Hereditary Spherocytosis clinically and genetically comprises a heterogeneous group of hemolytic anemias. In about 75% of the cases, the inheritance follows an autosomal dominant pattern and about 25% of cases occur sporadically. The aim of this study was to find which gene was responsible for the autosomal dominant HS in a large family of four generations. The linkage to the major HS genes (including SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1) was searched by using LINKAGE and MERLIN analysis and LOD-score statistical calculations. As a result of using these analyses, we confirmed that the HS in this family was an autosomal dominant form of the disease and the incidence was linked to the SPTB gene which maps to chromosome 14. Linkage analysis is an effective prescreening method in genetically heterogeneous diseases and a new mutation analysis study is in the planning stage to detect the mutation in the SPTB gene. Keywords: Gene mapping, Hereditary spherocytosis, Linkage analysis, Spectrin ÖZET SPTB Gen Defekti Olan Dört Kuflakl› Herediter Sferositozlu Bir Ailede Ba¤lant› AnaliziHerediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluflan; anemi, sar›l›k ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastal›kt›r. HS, klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kal›t›mla iliflkili heterojen bir hastal›kt›r. Olgular›n % 75'i otozomal dominantt›r, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çal›flman›n amac› dört kuflakl› genifl bir ailede rastlanan otozomal dominant geçiflli Herediter sferositoz'da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu oldu¤unu bulmakt›r. Herediter sferositoz'da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine ba¤lant›n›n varl›¤›; ba¤lant› (LINKAGE) ve MERLIN analizi ayr›ca LOD skor istatistiksel hesaplamalar› kullan›larak araflt›r›lm›flt›r. Sonuç olarak; bu analizlerin kullan›m› ile araflt›rd›¤›m›z ailede görülen Herediter Sferositoz'un otozomal dominant olarak kal›t›ld›¤› ve 14 numaral› kromozomda yerleflik olan SPTB geninin hastal›ktan sorumlu olaca-¤› bulunmufltur. Genetik heterojenite gözlenen hastal›klarda ba¤lant› analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve ba¤lant› gözlenen SPTB geninde mutasyon taramas› yap›labilmesi için yeni bir çal›flma planlanacakt›r.

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıyla karakterize inflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmada Konya ve çevresinde FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV geni mutasyonlarının dağılımını ve sıklığını göstermeyi amaçladık.Gereç ve yöntem: Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na 2014-2017 yılları arasında farklı kliniklerden yönlendirilen ve FMF ön tanısı alan 670 hastanın bulguları retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Pyrosekans yöntemi ile yapılan DNA dizi analizi sonucunda MEFV geni için tanımlanmış olan 22 mutasyon araştırıldı. Toplam 670 hastanın 325’inde (%48.5) MEFV gen mutasyonu belirlendi, bunların 163’ü erkek (%50.15), 162’si kadın (%49.85) idi. Mutasyonların frekansları sırasıyla M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (sırasıyla, %22.38, %12.98, %9.85, %7.16, %2.53) şeklindeydi. Sonuç: FMF tanısı almış hastalarda görülme sıklığı açısından cinsiyetler arasında farklılık gözlenmemiştir. Mutasyonların dağılımı ve sıklığı Türk populasyonunda yapılan diğer çalışmaların sonuçlarıyla uyumludur.

No abstract

AbstractDistal trisomy 10q is a well delineated but a rare syndrome with characteristic phenotypic features. We present clinical and cytogenetic data on a 7 day-old girl with distal 10q trisomy (10q24→qter), due to maternal t(10;22) reciprocal translocation. Her karyotype showed an unbalanced translocation between chromosomes 10 and 22, resulting in trisomy of the distal part of the long arm of chromosome 10q24.