Introdução. Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora. Objetivo. Relatar o caso de uma criança com LDM, destacando as crises convulsivas e déficit visual no início da doença. Método. Relato de Caso de uma paciente atendida em um hospital estadual de Santa Catarina. As informações da paciente foram obtidas através de revisão do prontuário eletrônico, consultas ambulatoriais, visita domiciliar e exame físico. Resultados. A criança desenvolvia-se normalmente até o início dos sintomas. A partir do segundo ano de vida, surgiram episódios agudos de febre associados a convulsões generalizadas frequentes. Durante a internação, teve regressão do desenvolvimento neuropsicomotor e, posteriormente, déficit visual. Com o passar dos anos apresentou postura em opistótono, incapacidade de comunicação e total dependência dos pais. A criança era internada com frequência devido pneumonia e estava em cuidados paliativos. O óbito ocorreu aos 7 anos de idade. Conclusão. O quadro clínico da menina é semelhante a outros casos reportados na literatura, mas as crises convulsivas generalizadas e o déficit visual súbito foram únicos.

Introdução: O monitoramento da glicose pelo portador de diabetes melito é importante na prevenção de complicações clínicas. Objetivo: Comparar a intensidade de dor nas punções em lóbulo da orelha e polpa digital e a interferência do local de punção sobre os valores do exame de glicemia capilar. Método: Estudo exploratório, descritivo e quantitativo. Participaram 70 portadores de diabetes melito. A monitorização foi realizada ao acaso, com glicosímetro G-TECH Free 1 ® . Para avaliação da intensidade da dor, utilizou-se uma escala numérica graduada em 0 (ausente), 1 (muito leve), 2 (leve), 3 (moderada) e 4 (intensa). Resultados: Para os portadores de diabetes melito Tipo 1, a glicemia média foi de 274,38±22,64 mg/dL para lóbulo da orelha e de 298,33±4,58 mg/dL para polpa digital. Para DM Tipo 2, os valores foram 187,19±9,85 mg/dL para lóbulo da orelha e 195,41±10,47 mg/dL para polpa digital. Houve correlação entre as glicemias encontradas nos dois locais de punção. Para os portadores de diabetes melito Tipo 1, observou-se ausência de dor (0) em lóbulo da orelha e polpa digital com 1,86±0,12. Para portadores de diabetes melito Tipo 2, obteve-se que a média de intensidade de dor para lóbulo da orelha foi de 0,06±0,03 e para polpa digital, 1,75±0,09. Conclusão: Houve diferença estatística quanto ao índice glicêmico gerado pelos diferentes locais. Menor intensidade de dor foi observada quando o teste é realizado no lóbulo da orelha, sendo uma boa opção para o local de exame.

No abstract