Somatic mutation analysis and evaluation of microsatellite instability (MSI) have become mandatory for selecting personalized therapy strategies for advanced colorectal cancer and are not available as routine methods in Paraguay. The aims of this study were to analyze the molecular profile as well as the microsatellite status in a series of advanced colorectal patients from two public hospitals from Paraguay, to introduce these methodologies in the routine practice to guide the therapeutic decisions. Thirty‐six patients diagnosed with advanced colorectal cancer from two referent public hospitals from Paraguay were recruited from May 2017 to February 2018. Sequenom Mass spectrometry, Oncocarta Panel V.1 was applied to analyze the mutational profile from formalin‐fixed paraffin‐embedded samples. The microsatellite status was tested by immunohistochemistry (IHC). The mean age of the patients was 52 years with a range from 20 to 74 years. Eighty‐three percent of the patients included in the study have advanced‐stage tumors at the moment of the diagnosis. Sixteen patients (44.4%) were wild‐type for all the oncogene regions analyzed with the Oncocarta panel. Thirty‐two hot‐spot pathogenic variants on seven oncogenes, among 20 patients (55.6%), were identified, including KRAS, NRAS, BRAF, PI3KCA, FGFR, epidermal growth factor receptor, and PDGFRA. Moreover, 14 (38.8%) of these patients presented pathogenic variants in KRAS/NRAS or BRAF genes that have implications in the clinical practice decisions. Five patients (14%) presented MSI. The IHC study for microsatellite status and the molecular profile analysis through Sequenom mass spectrometry are feasible and useful methods, due to identify those patient candidates for targeted therapies and for the budgetary calculations of the National Health Plans.

No abstract

Actualmente, la gestión de datos en el departamento de oncología es compleja y requiere sistemas de información avanzados para procesar datos donde la información "ómica" debe integrarse junto con los datos clínicos del paciente para mejorar el análisis de datos y el proceso de toma de decisiones. Este trabajo de investigación presenta una experiencia práctica en este contexto. Se ha diseñado un Modelo Conceptual (MC) para desarrollar un Sistema de Información (SI) con el fin de gestionar datos clínicos, patológicos y moleculares de manera integral en el departamento de oncología de dos hospitales principales en Paraguay. Además, se han propuesto arquetipos basados en modelos para especificar la estrategia de interacción del usuario. El MC y los arquetipos asociados son la base para desarrollar un SI clínico con el fin de cargar -primero-y gestionar -segundo-todos los datos clínicos que requiere el dominio, mostrando cuán factible es el enfoque en la práctica y cuánto se mejora la gestión de datos. En este trabajo, queremos reforzar con esta experiencia real, cómo el uso correcto de un MC junto con los arquetipos ayuda a diseñar, desarrollar y administrar mejores sistemas de información, enfatizando la relevancia del dominio clínico seleccionado.

Ante el incremento de la obesidad en los últimos años, se observa un aumento no solo de factores de riesgo cardiovasculares, sino también de la incidencia de cáncer debido a su conocida participación en procesos de oncogénesis. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia y las características clinicopatológicas de las mujeres obesas con diagnóstico de cáncer de mama del servicio de Oncología del Hospital de Clínicas. Diseño observacional, descriptivo, retrospectivo de corte transversal, que incluyó a pacientes con diagnóstico de cáncer de mama del Servicio de Oncología del Hospital de Clínicas desde enero de 2017 a junio de 2019. Se determinaron las variables demográficas, índice de masa corporal, subtipo histológico, presencia de receptores hormonales y sobreexpresión del oncogén HER 2neu. Se analizaron 144 sujetos, la media de edad fue 52±12,2 años, la procedencia más frecuente fue de ciudades del departamento central (54%). El 40,2% presentó obesidad y 36,8% sobrepeso al momento del diagnóstico. El subtipo histológico más frecuente hallado en las mujeres con sobrepeso y obesidad fue el carcinoma ductal (81,9%), presentaron receptores hormonales positivos a la inmunohistoquímica el 78,3% y sobreexpresión del oncogén HER 2 neu en 11,7%. La frecuencia de obesidad en mujeres con diagnóstico de cáncer de mama del servicio de Oncología del Hospital de Clínicas fue elevada. Las características anatomopatológicas más frecuente fue el carcinoma ductal infiltrante, los datos biológicos muestran a los receptores de estrógenos y/o progesterona en mayor medida y sobreexpresión del oncogén el HER 2 neu en la menor parte de los casos.