Pseudohypoparathyroidism is a rare disease of the endocrine gland. Its diagnosis should not be dismissed when hypocalcemia is accompanied by hyperphosphatemia and high levels of parathyroid hormone even if kidney failure and vitamin D deficiency do not occur. Although genetic studies provide a definitive diagnosis, biochemical tests that show hormonal resistance and phenotypic characteristics allow us to establish a diagnosis. Literature is limited in Latin America and few cases have been described. Here we report an 18-year-old male suffering pseudohypoparathyroidism and we discuss clinical characteristics, biochemical and radiographic findings, as well as treatment.

El síndrome de Wolfram es una patología degenerativa, neuroendocrina, cuya sospecha diagnostica se debe plantear ante un sujeto joven con diabetes mellitus (DM) y atrofia óptica (1) que deberá ser confirmado con el estudio genético (2). Se conoce como síndrome de DIDMOAD debido a que asocia DM, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera (3); se ha sugerido la denominación DIDMOADUA por la alta frecuencia de trastornos urológicos; además suelen existir manifestaciones a nivel neurológico, psiquiátrico y gonadal (4). El pronóstico es malo, no existiendo tratamiento curativo identificado hasta el momento, el promedio de vida es de 30 años y las manifestaciones neurológicas especialmente la atrofia del tronco cerebral constituyen la causa de muerte (5). Presentamos el caso de un paciente que reúne criterios clínicos diagnósticos definitivos de síndrome de Wolfram, con el objetivo de describir una patología que es rara, y por ende concientizar en su detección temprana, para que el paciente alcance una mejor calidad de vida.