Reikšminiai žodžiai: šeiminė hipercholesterolemija, diagnostika, gydymas. Širdies ir kraujagyslių ligos – pagrindinė mirties priežastis, lemianti beveik 30 % mirčių visame pasaulyje. Dažniausiai sutinkamas dislipidemijos tipas – hipercholesterolemija. Tai daugiafaktorinė liga, kurią sąlygoja tiek genetiniai, tiek aplinkos veiksniai. Vienas svarbiausių dislipidemijos tipų, nulemtas genetinių pakitimų, – šeiminė hipercholesterolemija. Dauguma pacientų, sergančių šeimine hipercholesterolemija, nejaučia jokių simptomų net tuomet, kai širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimas sparčiai progresuoja, o atsiradusios ligos komplikacijos yra pagrindinis iššūkis siekiant sėkmingo gydymo. Literatūros duomenimis, efektyvios šeiminės hipercholesterolemijos valdymo priemonės yra laiku pradėtas tinkamas gydymas ir pirminė prevencija. Ši liga atitinka visus Pasaulio sveikatos organizacijos kriterijus, keliamus atrankos programoms, o tarptautinės rekomendacijos siūlo keletą atrankos strategijų, iš kurių svarbiausia ir ekonomiškai naudingiausia – identifikuoto probando šeimos narių pakopinis tyrimas. Siekiant efektyvaus gydymo, pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, privalo būti koreguojami kiti rizikos veiksniai, o medikamentinis gydymas pradedamas statinais ir ezetimibu. Jei nepavyksta pasiekti tikslinių mažo tankio lipoproteinų cholesterolio reikšmių, turi būti pridedami naujivaistai: PCSK9 inhibitoriai, lomitapidas, mipomersenas. Šioje literatūros apžvalgoje bus aptartas šeiminės hipercholesterolemijos ryšys su širdies ir kraujagyslių ligomis bei efektyvūs ligos gydymo būdai.

Reikšminiai žodžiai: antrinės dislipidemijos, diagnostika, gydymas Antrinės dislipidemijos yra dažniausias lipidų apykaitos sutrikimas bendroje populiacijoje. Labai svarbu nustatyti visas galimas antrines priežastis, kurios daro įtaką lipidogramos parametrams. Būtina įvertinti mitybą, įvairias lėtines ligas ar vaistų vartojimą. Antrinę dislipidemiją reikėtų įtarti, jei pacientui nustatomi staiga atsiradę lipidų pusiausvyros sutrikimai arba neigiama lipidogramos parametrų dinamika. Prisidėjus antrinėms priežastims, pacientų būklė, esant nustatytiems genetiniams lipidų apykaitos defektams, gali pablogėti. Svarbu tai, kad, panaikinus antrinę priežastį, lipidogramos rodikliai dažnai normalizuojasi savaime. Verta paminėti, kad dauguma ligų ir vaistų gali turėti įtakos lipidų koncentracijų pokyčiams. Jei pacientui nustatoma padidėjusi mažo tankio lipoproteinų cholesterolio koncentracija, svarbu detaliai išsiaiškinti anamnezę, mitybos įpročius, o jei koncentracija stipriai viršija normos ribas, būtina patikrinti tirotropinio hormono koncentraciją hipotiroidizmo diagnozei paneigti. Kitas priežastis, dėl kurių gali padidėti mažo tankio lipoproteinų cholesterolio kiekis, išskyrus hipotiroidizmą, galima nustatyti remiantis anamneze, apžiūros ir laboratorinių tyrimų duomenimis. Padidėjusią trigliceridų koncentraciją dažniausiai lemia nesaikingas cukraus ir etanolio vartojimas. Tačiau svarbu sužinoti, ar pacientas neturi gretutinių ligų, kurios gali lemti trigliceridų koncentracijos padidėjimą, tokių kaip nutukimas, nekontroliuojamas cukrinis diabetas, lėtinė inkstų liga, žmogaus imunodeficito virusas ir uždegiminiai procesai. Sumažėjusią didelio tankio lipoproteinų cholesterolio koncentraciją gali lemti vartojami vaistai arba mitybos įpročiai. Siekiant nustatyti antrines dislipidemijas, būtinas nuoseklus paciento ištyrimas, anamenezės surinkimas, objektyvus būklės įvertinimas. Nustačius antrinės dislipidemijos diagnozę, svarbu pirmiausia pašalinti priežastį, sukėlusią lipidogramos parametrų nukrypimus, ir tik vėliau apsvarstyti specifinio antilipidinio gydymo skyrimo indikacijas.