No abstract

Antecedentes: el síndrome de Miller Fisher es una polineuropatía autoinmune aguda, caracterizada por la triada clínica de arreflexia, ataxia y oftalmoplejía. Es una patología infrecuente en la edad pediátrica que se asocia, en la mayoría de los casos, a un antecedente de proceso infeccioso. En el análisis del líquido cefalorraquídeo destaca la disociación albúmino citológica y la presencia de anticuerpos IgG antigangliósido contra GQ1b en más del 80% de los casos. Reporte de caso:  niña de 5 años con la triada clínica características, de curso agudo y antecedente de infección gastrointestinal (sin agente infeccioso conocido). En el líquido cefalorraquídeo se describen hallazgos poco frecuentes en este síndrome como son leucocitosis y positividad de anticuerpos IgG antigangliósido contra GT1a. Los demás anticuerpos antigangliósido fueron negativos. Las pruebas complementarias no son útiles para confirmar o descartar el diagnóstico, ya que este es principalmente clínico, sin embargo, sirven para descartar otras patologías incluidas en el diagnostico diferencial. Conclusión: es necesario un diagnóstico precoz para establecer las medidas de soporte adecuadas. A pesar de que las inmunoglobulinas y la plasmaféresis han sido comúnmente utilizadas para su tratamiento, son necesarios experimentos clínicos aleatorizados que demuestren su eficacia.

​The advance in the human genetic field has permitted to identify small chromosome alterations and associate them to a specific phenotype. However, there are many mutations that have not yet been described in the literature. We describe the clinical case of a term newborn with appropriate weight to its gestational age, without perinatal background of interest that, at birth, presented: macrocephaly, hypertelorism, low-set ears, prominent forehead, micrognathia, camptodactyly, bilateral cryptorchidism, inspiratory stridor with the cry, multifocal systolic murmur, wide anterior fontanel and hypotonia of mixed characteristics and in whom a deletion of the 1q44 cytoband and a pathogenic duplication in the 9q32q34.3 cytoband were detected. We perform a review of the literature.