Vidriales, R. et al. (2015): “Personas con Trastorno del Espectro del Autismo con necesidades intensas y generalizadas de apoyo: estrategias para mejorar su calidad de vida”, Revista Española de Discapacidad, 3 (2): 101-115.

A partir del modelo multidimensional de calidad de vida, propuesto por Schalock y Verdugo (2003), se enmarca el proyecto Red para la Calidad de Vida, liderado por Autismo España, cuyo objetivo es determinar las condiciones que favorecen la calidad de vida en personas con Trastorno del Espectro del Autismo para orientar el desarrollo de los servicios de apoyo. Se parte del análisis de cada dimensión de la calidad de vida, desde la perspectiva directa de las personas con TEA, familias y profesionales. Este trabajo se centra en el bienestar físico como dimensión clave de la calidad de vida. La muestra quedó constituida por 276 personas pertenecientes a diferentes localidades de España. Se utilizó un diseño transversal empleando una metodología mixta de recogida de información. Se aplicaron varios cuestionarios validados; Cuestionario de Calidad de Vida en la Infancia (Sabeh, Verdugo, Prieto y Contini, 2009); Cuestionario de evaluación de la Calidad de Vida de Alumnos Adolescentes (Gómez-Vela y Verdugo, 2009), Cuestionario ISMAP- Mapa de Importancia y Satisfacción- (The Council on Quality and Leadership, 1997). La información de familias y profesionales se obtuvo a través de grupos de discusión y cuestionarios sobre cada uno de los factores de las distintas dimensiones. Se realiza una codificación y análisis cualitativo de las respuestas. Los resultados proporcionan una descripción estratégica de las condiciones que favorecen la calidad de vida, objetiva y subjetiva, de las personas con TEA, así como orientaciones prácticas para aplicar el modelo de calidad de vida en el ámbito del autismo, relacionado especialmente con la actividad física. Las familias y profesionales consideran la actividad física como un factor importante en la calidad de vida, así como motivo de salud, disfrute y socialización. Este proyecto se constituye como la primera investigación de amplio alcance sobre Calidad de Vida y TEA en España.

Absence of the second X chromosome in Turner syndrome is generally well tolerated, but in cases of small fragments or rings derived from the X chromosome, the incidence of mental retardation and other unusual congenital abnormalities can be significantly higher. This investigation focuses on a 9-year-old female who was referred for molecular analysis of the karyotype because of dysmorphic features uncharacteristic of Turner's syndrome such as moderate psychomotor retardation, significant language delay and autism. Karyotype analysis by Affymetrix CytoScan™ high-density (HD) array allowed to identify a small fragment derived from the X chromosome which was detected in 70% of cells. The fragment appeared to be made mainly of alphoid sequences with breakpoints in the juxtacentromeric region Xp11.1 and Xq13.2. The fragment did not include the XIST locus and might not, therefore, be subject to X-inactivation. Interestingly we also detected a 15q13.3 microdeletion of 1.84 Mb, including the genes: FAN1, TRPM1, MIR211, KLF13, OTUD7A, CHRNA7 and ARHGAP11A. The 15q13.3 microdeletion syndrome (OMIM#612001) is characterized by a wide range of phenotypic features, including intellectual disability, autism and psychiatric conditions.