ВВЕДЕНИЕ: Семейный аденоматозный полипоз (синдром Гарднера, FAP-1 OMIM# 175100)это редкое аутосомно-доминантное заболевание (частота 1: 14 025), характеризующееся наличием множественных полипов в толстой кишке в сочетании с экстраколониальными опухолями, среди которых выделяют остеомы черепа, эпидермоидные кисты, фибром, десмоидные опухоли, рак щитовидной железы, злокачественные образования печени и почек. Заболевание связано с доминантыми мутациями в гене APC локализованном на длинном плече 5 хромосомы (5q21).ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ: Пациентка 16 лет, родилась в срок от 2 беременности (1 -выкидыш), с массой при рождении: 4100 г, длиной тела 51 см. Наследственный анамнез отягощен по материнской линии (у матери-рак прямой кишки, погибла в возрасте 25 лет).С 11 лет наблюдалась у невролога с диагнозом: Юношеская абсансная эпилепсия, получала противосудорожную терапию. С 14 лет у девочки отмечалась железодефицитная анемия рефрактерная к терапии пероральными препаратами железа. В 15 лет при плановом обследовании выявлено узловое образование левой доли щитовидной железы размером 13,6х8,5х10,5 мм, смешанной структуры за счет анэхогенного компонента. По результатам тонкоугольной аспирационной биопсии (ТАБ) -коллоидный зоб (Bethesda II). При динамическом обследовании отмечался рост образования, при проведении ультразвукового исследования щитовидной железы в 16 лет выявлен левосторонний узловой зоб размером 16х13х10 мм (EU-TIRADS 4), по данным ТАБ -диагностическая категория Bethesda V. В гормональном профиле-эутиреоз, кальцитонин в пределах нормы. Учитывая сохраняющуюся железодефицитную анемию средней степени тяжести (гемоглобин 88г/л), отягощённый семейный анамнез, заподозрено кишечное кровотечение. Ребенку был проведен анализ кала на скрытую кровь, который показал положительный результат. Проводилась терапия парентеральными формами препаратов железа и рекомбинантным эритропоэтином с положительным эффектом.На основании клинико-лабораторной картины заподозрен Семейный аденоматозный полипоз. Проведено молекулярно-генетическое исследование: в гене APC, в интроне 11 выявлен гетерозиготный вариант c.1408+1delG, не имеющий популяционных частот и не описанный в литературе.Пациентке была проведена колоноскопия, по результатам которой выявлены множественные (более 100) полиповидные образования толстой кишки. Была проведена полипэктомия наиболее крупных полипов, по результатам гистологического исследования -аденоматозный полипоз кишечника.В дальнейшем ребенку выполнена левосторонняя гемитиреоидэктомия с истмусэктомией. По результатам гистологического исследования был подтвержден диагноз папиллярного рака щитовидной железы (крибриформно-модулярный вариант).Таким образом, учитывая наличие отягощенного семейного анамнеза, папиллярного рака щитовидной железы в сочетании с аденоматозным полипозом кишечника, а также на основании результатов молекулярно-генетического исследования пациентке был установлен диагноз: Семейный аденоматозный полипоз (синдром Гарднера).Учитывая высокий риск развития рака толстой кишки, планируется проведение колопрокэкт...

No abstract

Infectious esophagitis (IE) is commonly seen in immunocompromised patients. IE may be the first symptom of immunodeficiency state, also can be complication of immunosuppressive therapy in patients with hematological and oncological diseases. Severe complication of IE is esophageal stenosis. Patient management tactics continue to be discussed. A purpose of our publication is to demonstrate our experience in the management of patients with infectious esophageal stenosis. The etiology, features of the clinical and endoscopic picture, as well as the effectiveness of drug therapy and endoscopic methods of treatment have been analyzed. The study was approved by the Independent Ethics Committee and the Scientific Council of the D. Rogachev NMRCPHOI. In each case, parents gave their consent to the use of their child’s data, including photographs, for research purposes and in publications.

Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is an effective method of therapy which is widely used for the treatment of a number of diseases in children. “Graft-versus-host” disease (GVHD) is a severe complication that can develop after HSCT. The incidence of GVHD, according to some authors, ranges from 40 to 60%. The main target organs of acute GVHD are skin, liver, and gastrointestinal tract. Early diagnosis is critical in choosing the optimal treatment. The clinical manifestations of intestinal GVHD are non-specific. Currently, the “gold standard” of GVHD diagnosis is the histopathological assessment of biopsy samples. However, a conditioning regimen, cytomegalovirus infection, and/or treatment with immunosuppressive drugs can also induce apoptosis and lead to the same microscopic changes as the ones seen in GVHD. The main goals of an endoscopic examination are the visual assessment of the mucosa and a biopsy. Several articles describe macroscopic changes in the colonic mucosa characteristic of GVHD which can be used as a diagnostic criterion. Here, we review related literature and report a case of severe acute GVHD as well as evaluate the patient’s clinical manifestations and endoscopic findings. The patient's parents gave consent to the use of their child's data, including photographs, for research purposes and in publications.