Introducción: Los potenciales evocados auditivos (PEA) son la prueba neurofisiológica más utilizada para evaluar el desarrollo funcional del tronco encefálico auditivo en lactantes; además, permiten evaluar la audición para las frecuencias altas. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional, descriptivo, transversal y retrospectivo. Se evaluaron los resultados de PEA de 186 lactantes (372 oídos) con antecedente de prematuridad. Se compararon la respuesta bioeléctrica, la morfología, la amplitud, las latencias I, III y V, los intervalos I-III, III-V y I-V y los umbrales auditivos en dos grupos de prematuros < 32 y ≥ 32 semanas de edad gestacional (SEG). Resultados: La respuesta bioeléctrica, las latencias I, III y V y los intervalos I-III y III-V fueron similares en los dos grupos de prematuros de acuerdo con su edad corregida; al compararse, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p > 0.05) para estas variables. La amplitud, la morfología y el intervalo I-V estuvieron más afectados en el grupo de prematuros < 32 SEG (p < 0.05). De los 372 oídos evaluados, se encontraron 275 con audición normal y 97 con algún grado de hipoacusia para las frecuencias altas, más frecuente en los pacientes < 32 SEG (p < 0.05). Conclusiones: El desarrollo funcional del tronco cerebral auditivo fue similar entre los grupos de prematuros y dentro del rango normal para la edad corregida respectiva. La prematuridad produjo un incremento directamente proporcional y estadísticamente significativo en la frecuencia de hipoacusia para las frecuencias altas.

Introducción: El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el desarrollo y la diferenciación del sistema nervioso central, causan este síndrome. El objetivo de este trabajo fue describir dos casos de síndrome de Rett, uno de ellos con una nueva variante del gen MECP2. Casos clínicos: El primer caso se trata de una paciente de 5 años con microcefalia y regresión del neurodesarrollo desde los 3 años. Clínicamente se diagnosticó de síndrome de Rett en estadio III. Se realizó la secuenciación del gen MECP2 y se identificó una variante probablemente patogénica en estado heterocigoto, c.606delC (p. Thr203Argfs*7), que no ha sido reportada previamente. El segundo caso es una paciente de 17 años, referida por discapacidad intelectual grave, que se encontró clínicamente en estadio IV. Se realizó la secuenciación de MECP2 y se identificó una variante patogénica [c.880C>T(p.Arg294*)] ya descrita previamente. Conclusiones: El diagnóstico clínico de síndrome de Rett se llevó a cabo con criterios establecidos. La confirmación diagnóstica fue mediante la secuenciación de MECP2. Para el correcto abordaje de los trastornos del neurodesarrollo es primordial conocer el fenotipo de síndrome de Rett, así como optar por el análisis molecular para la confirmación del diagnóstico. Los pacientes con síndrome de Rett requieren un seguimiento interdisciplinario para disminuir el impacto de las complicaciones.