La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. L'objectif de ce travail était de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson dans notre contexte. Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 20 cas de maladie de Wilson colligés au sein du service de pédiatrie du CHU HASSAN II de Fès sur une période de 7 ans et demi. Il s'agit de 13 garçons et 7 filles dont l’âge moyen est de 9 ans avec des extrêmes allant de 5 à 13 ans. La consanguinité est retrouvée chez 13 malades. Sur le plan clinique, l'ictère est noté dans 13 cas, un syndrome oedémateux est retrouvé dans 13 cas aussi et un syndrome hémorragique dans 6 cas. Les signes neurologiques sont présents dans 7cas. Trois enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage. Sur le plan biologique les signes d'insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 17 malades avec une cytolyse dans 8 cas. Une anémie hémolytique est retrouvée chez 8 malades (soit 40%). La céruléoplasminémie est abaissée chez 17 malades, la cuprurie réalisée chez 19 malades s'est révélée augmentée chez 17 soit 89,4%. L'anneau de Kayser- Fleischer est retrouvé chez 14 patients. L’échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale (HTP) sur foie de cirrhose chez 16 malades soit 80%. La D pénicillamine est instaurée chez 17 patients et trois sont mis sous sulfate de zinc. Trois malades ont bénéficié de la vitamine B6. L’évolution est favorable chez 11 malades avec un recul moyen de 3 ans. Nous déplorons 4 décès chez des malades ayant consulté au stade de cirrhose décompensé. Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement. Le dépistage chez les membres de la famille est une démarche importante et obligatoire pour un diagnostic précoce.

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