All PRKAR1A and PDE4D patients present similar bone dysplasia characterizing acrodysostosis. Phenotypic differences, including the presence of resistance to GPCR-cAMP signaling hormones in PRKAR1A but not PDE4D patients, indicate phenotype-genotype correlations and highlight the specific contributions of PRKAR1A and PDE4D in cAMP signaling in different tissues.

RESUMENLa baja talla constituye el primer motivo de consulta en endocrinología pediátrica. En un alto porcentaje su etiología es clara y obedece fundamentalmente a variantes de normalidad. Sin embargo, en aproximadamente un 20% esta baja talla es patológica y obliga a estudios exhaustivos.La asociación de enfermedades raras (ER) con talla baja es altamente frecuente. En este trabajo repasamos las etiologías de la baja talla en enfermedades raras, describiendo:las formas genéticas de la hormona de crecimiento (GH) bien sean aisladas o asociadas a malformaciones de la línea media u otras.aquellas de gran importancia por su repercusión clínica como el Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan y el Síndrome de Willi-Prader.-Las frecuentes displasias óseas, con alteración genética en algunos casos para el gen SHOX, situado en el brazo corto del cromosoma Xp.La importancia de estos diagnósticos radica en la posibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz, en algunos de ellos, con GH.En conclusión, el diagnóstico de enfermedades raras con baja talla es un reto actual y habitual en endocrinología pediátrica por los grandes avances de la genética molecular y la posibilidad de tratamiento en algunas de ellas. Implica siempre un abordaje multidisciplinario por la asociación frecuente de patología que presenta y a su vez, ofrece la posibilidad de realizar el oportuno consejo genético.Palabras clave. Baja talla. Enfermedad rara. ABSTRACTLow stature is the main reason of consultation in paediatric endocrinology. In a high percentage of cases, its etiology is clear and fundamentally answers to variants of normality. However, in approximately 20% of cases low stature is pathological and requires exhaustive studies.

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Navarre maintains a high T1D incidence in childhood that decreases progressively with age. Sex, age group, geographical zone and onset season are independently associated with the incidence rates observed in the study.