La adaptación de una atención especializada para recién nacidos con Síndrome de Down (SD) requiere el reconocimiento de sus características a nivel local. Objetivo: caracterizar los recién nacidos diagnosticados con SD y sus madres en unidades de atención materno infantil de la ciudad de Medellín. Adicionalmente, se exploraron factores asociados al diagnóstico oportuno antenatal. Método: estudio observacional descriptivo de tipo transversal con intención analítica basado en registros médicos de recién nacidos diagnosticados con SD en siete instituciones de Medellín, Antioquia entre enero de 2015 y diciembre de 2019 teniendo en cuenta variables tanto maternas como neonatales. Se realizó un análisis univariado mediante frecuencias absolutas y relativas, luego se realizó un análisis bivariado teniendo en cuenta los desenlaces neonatales según el acceso al control prenatal y el momento en el cual se realizó el diagnóstico (prenatal o neonatal) y finalmente se realizó un análisis multivariado para diagnóstico neonatal tardío. Resultados: el 50,2% de las madres al momento del parto tenía 35 años o menos, de estas el 59,9% pertenecía al régimen contributivo y el 83,4% realizó 4 controles prenatales (CPN) o más, a pesar de esto, se encontró que sólo el 33,7% tenían diagnóstico prenatal de SD. La mayoría (91,4%) de los neonatos tuvo diagnóstico de cardiopatía congénita y la estancia hospitalaria prolongada estuvo en relación a morbilidad relacionadas. Conclusión: el SD es una de las cromosomopatías más común en nuestro medio, la cual se puede diagnósticar de forma temprana. Sin embargo en nuestro estudio se pudo evidenciar que pese a la alta cobertura de CPN la frecuencia del diagnóstico antenatal es menor, lo cual requiere que estos controles sean realizados por personal médico entrenado en pacientes con este tipo de patología. Esto finalmente se va a ver reflejado en una mejor aceptación por parte de la familia hacia la llegada de un hijo con esta condición y por supuesto, mejor acceso a servicios de salud especializados.

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