El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia facial de duendecillo, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas, como retraso mental y comportamiento hipersocial. Alrededor del 80% de los pacientes manifiestan anomalías cardiovasculares estructurales relacionadas con estenosis arterial aórtica o pulmonar. El objetivo de este reporte es presentar el primer caso de síndrome de Williams-Beuren en el departamento del Cauca, de un paciente de 24 meses de edad, atendido por el servicio de Genética Clínica en el Hospital Universitario San José de Popayán, en el cual el diagnóstico clínico se confirmó con el análisis molecular.

ARTÍCULO DE REVISIÓN| Resumen | Introducción. Es frecuente que muchos niños sometidos a procedimientos con anestesia general tengan historia de infección viral respiratoria superior reciente o activa.Objetivo. Realizar una revisión narrativa acerca de las pautas de manejo anestésico para los niños con infección reciente o activa de la vía aérea superior. Materiales y métodos.Se realizó una búsqueda estructurada de la literatura en las bases de datos ProQuest, Laryngospasm OR Bronchospasm. La búsqueda se hizo en inglés con sus equivalentes en español.Resultados. Se encontraron 56 artículos con información relevante para el desarrollo de la presente revisión.Conclusiones. Una menor manipulación de la vía aérea tiende a disminuir la frecuencia de aparición y severidad de eventos adversos respiratorios perioperatorios. No existe evidencia suficiente para recomendar la optimización medicamentosa en pacientes con infección respiratoria superior.Palabras clave: Anestesia general; Infecciones del sistema respiratorio; Laringismo; Espasmo bronquial (DeCS). Corrales-Zúñiga NC, Martínez-Muñoz NP, Realpe-Cisneros SI, Pacichana-Agudelo CE, Realpe-Cisneros LG, Cerón-Bastidas JA, et al. Manejo perioperatorio de niños con infección respiratoria superior. Rev. Fac. Med. 2019;67(2):341-7. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.66540. | Abstract | Introduction: History of recent or active upper respiratory tract infection is common in many children undergoing general anesthesia procedures. Objective: To conduct a narrative review of anesthetic management guidelines for children with recent or active upper respiratory tract infection.Results: 56 articles had information relevant to meet the objective of this review. Conclusions:Minimizing manipulation of the airway tends to decrease the frequency and severity of perioperative adverse respiratory events. There is not sufficient evidence to recommend drug optimization in patients with upper respiratory tract infection. Corrales-Zúñiga NC, Martínez-Muñoz NP, Realpe-Cisneros SI, Pacichana-Agudelo CE, Realpe-Cisneros LG, Cerón-Bastidas JA, et al. [Perioperative management of children with upper respiratory tract infection]. Rev. Fac. Med. 2019;67(2):341-7. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.66540.