No abstract

No abstract

A 31-year-old female presented with acute left flank pain; she had a C/S at the postpartum day 24. Ureteral stone was suspected but ultrasound examination was normal. Then Doppler ultrasound revealed a trombus in left renal vein and inferior vena cava. Contrast enhanced MDCT scan showed swelled and nonfunctional left kidney, a trombus including distal part of left ovarian vein, left renal vein, and inferior vena cava. We started anticoagulation treatment. Further examination revealed diagnosis of chronic myeloproliferative disease. The trombus was completely recanalized at 3-month followup.

494Nevüs Olgularında BRAF V600E Mutasyonu Varlığı Ö ÖZ ZE ET T A Am ma aç ç: : V-raf mü rin sar co ma vi ral on ko gen ho mo log B1 (BRAF), V-RAF-1 Mu ri ne Le u ke mi a Vi ral On co ge ne Ho mo log 1 (RAF) gen ai le sin den dir ve ye din ci kro mo zo mun uzun ko lun da (7q34) lo ka li ze dir. BRAF ge ni, mi to jen ak ti ve edi ci pro te in ki naz (MAPK) sin yal yo lun da gö rev li ve se rin/tre o nin ki naz akti vi te si olan bir pro te in kod la mak ta dır. BRAF ge nin de mey da na ge len çe şit li mu tas yon la rın MAPK sin yal yo lu ve nük le er trans krip si yon fak tör le ri ni ak ti ve ede bi le ce ği ve son ra sın da hüc re ço ğal ma sı na ne den olabi le ce ği dü şü nül mek te dir. BRAF gen di zi si 15. ek zo nun da bu lu nan T1796A trans ver si yo nu me la nom larda ta nım lan mış tır. Bu trans ver si yon 600. po zis yon da va lin 'in ye ri ne glu ta mik asit`in kod lan ma sı na ne den olur. Li te ra tür de V600E mu tas yo nu nun me la no ma ör nek le rin de gö rül me sık lı ğı nın yak la şık %90 ol du ğu be lir til mek te dir. Bu ça lış ma nın ama cı, Türk has ta po pu las yo nu ne vüs ol gu la rın da BRAF V600E mu tas yonu sık lı ğı nı araş tır mak tır. G Ge e r re eç ç v ve e Y Yö ön n t te em m l le er r: : Pa muk ka le Üni ver si te si Tıp Fa kül te si, Pa to lo ji Ana bi lim Da lı'n da ne vüs ta nı sı al mış 30 ol gu ça lış ma kap sa mı na alın mış tır. Pa ra fi ne gö mü lü do ku ke sit le rin den DNA izo las yo nu nu ta ki ben, BRAF V600E mu tas yo nu var lı ğı, nük le o tid 1796'yı içe ren DNA par ça sı po lime raz zin cir re ak si yo nu (PZR) ile ço ğal tı lıp DNA di zi ana li zi ile araş tı rıl mış tır. Ay rı ca, ol gu lar da ki ola sı BRAF V600E gen mu tas yo nu nun, MAPK sin yal yo lun da ki ak ti vas yo nu na et ki si An ti Ac ti ve pAb ERK 1/2 an ti ko ru kul la nı la rak im mu no his to kim ya sal yön tem ile araş tı rıl mış tır. B Bu ul l g gu u l la ar r: : 30 ol gu nun be şin de (%16.6) T1796A trans ver si yo nu na bağ lı V600E mu tas yo nu nun var lı ğı tes pit edil miş tir. Bu ol gu lar da, Acti ve pAb ERK 1/2 an ti ko ru ile el de edi len im mu no his to kim ya so nuç la rı, V600E mu tas yo na bağ lı MAPK sin yal yo lu ak ti vas yo nu nu nun ol ma dı ğı nı des tek le mek te dir. S So o n nu uç ç: : Bu araş tır ma da el de edi len so nuç lar, ça lış tı ğı mız grup ta ki ne vüs ler de BRAF V600E mu tas yo nu sık lı ğı nın li te ra tür de ki ka dar yük sek ol ma dı ğı -nı gös ter mek te dir. An cak, Türk has ta po pu las yo nu yö nün den ke sin bir yar gı ya va rı la bil me si için bu ça -lış ma da ki ör nek sa yı sı nın ar tı rıl ma sı ge rek mek te dir.A An na ah h t ta ar r K Ke e l li i m me e l le er r: : Proto-onkogen BRAF; mutasyon; polimeraz zincir reaksiyonu; DNA dizi analizi A AB BS S T TR RA AC CT T O Ob bj je ec ct ti iv ve e: : V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF), belongs to the family of V-RAF-1 murine leukemia viral oncogene homolog 1 (RAF) gene located in the long arm of chromosome 7 (7q34). The BRAF gene encodes a protein that has function in mitogen...

No abstract