No abstract

No abstract

Canavan Hastalığı Yahudi olmayan toplumlarda çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli, ciddi, ilerleyici bir lökodistrofidir. Aspartoasilaz enzim eksikliği sonucu gelişmektedir (1,2,3,4). Beyinde n-Asetyl Aspartat (nAA) birikimi oligodendrositlerde disfonksiyona, süngerimsi dejenerasyona ve miyelin yokluğuna neden olur (2). Beyindeki sinir hücrelerini saran miyelin kılıfında defekt ile sonuçlanır. Onyedinci kromozom üzerindeki genetik mutasyon aspartoasilaz enzim eksikliğine neden olur. Bu enzimin eksikliği beyinde miyelin yıkımına neden olur. Makrosefali, hipotoni, nöromotor gelişme geriliği en sık görülen bulgularındandır (5). Altıncı ayda psikomotor gelişim durur ve bunu hiperekstansiyon atakları izler. Manyetik Rezonans Spektroskopi (MRS) incelemesi yüksek duyarlılığı ve özgüllüğü nedeniyle hastalığın tanısında oldukça değerlidir. Tedavisi olmamakla birlikte, tanının kesinleştirilmesi ve diğer tanıların ekarte edilmesi açısından Manyetik Rezonans görüntüleme (MRG) ve MRS önemlidir. Çalışmamızda 3 ayrı olguda Canavan hastalığının kontrastsız kranial MR, diffüzyon MR ve MRS bulgularını sunmayı amaçladık. GErEÇ ve YÖNTEM olgu 1: Oniki aylık kız çocuğu başını dik tutamaması nedeni ile hastanemiz pediatrik nöroloji polikliniğine başvurdu. Fizik ÖzET Canavan Hastalığı Yahudi olmayan toplumlarda çok nadir görülen, otozomal resesif geçişli, ciddi, ilerleyici bir lökodistrofidir. Aspartoasilaz enzim yetmezliği sonucu gelişmektedir. Makrosefali, hipotoni, nöromotor gelişme geriliği en sık görülen bulgularındandır. Altıncı ayda psikomotor gelişim durur ve bunu hiperekstansiyon atakları izler. Manyetik Rezonans Spektroskopi (MRS) incelemesi yüksek duyarlılığı ve özgüllüğü nedeniyle hastalığın tanısında oldukça değerlidir. Tedavisi olmamakla birlikte, tanının kesinleştirilmesi ve diğer tanıların ekarte edilmesi açısından Manyetik Rezonans görüntüleme (MRG) ve MRS önemlidir.