Background Predicting gene-disease associations typically requires exploring diverse sources of information as well as sophisticated computational approaches. Knowledge graph embeddings can help tackle these challenges by creating representations of genes and diseases based on the scientific knowledge described in ontologies, which can then be explored by machine learning algorithms. However, state-of-the-art knowledge graph embeddings are produced over a single ontology or multiple but disconnected ones, ignoring the impact that considering multiple interconnected domains can have on complex tasks such as gene-disease association prediction. Results We propose a novel approach to predict gene-disease associations using rich semantic representations based on knowledge graph embeddings over multiple ontologies linked by logical definitions and compound ontology mappings. The experiments showed that considering richer knowledge graphs significantly improves gene-disease prediction and that different knowledge graph embeddings methods benefit more from distinct types of semantic richness. Conclusions This work demonstrated the potential for knowledge graph embeddings across multiple and interconnected biomedical ontologies to support gene-disease prediction. It also paved the way for considering other ontologies or tackling other tasks where multiple perspectives over the data can be beneficial. All software and data are freely available.

Os gastos com a saúde em Portugal aumentaram significativamente nas últimas décadas, apesar de um esforço de contenção desde 2009. As quedas de doentes são episódios frequentes nos internamentos de qualquer Unidade Hospitalar, que podem originar lesões, hospitalizações mais prolongadas, atraso na reabilitação e aumento de custos para o serviço. A presente investigação tem por objetivo analisar quais as causas, consequências e custos de episódios de quedas notificadas com lesão, de doentes internados numa Unidade Hospitalar de Lisboa, com natureza de entidade pública. Utiliza-se uma abordagem quantitativa, do tipo correlacional-preditivo-transversal, através de uma análise retrospetiva de 153 notificações de incidentes de quedas com lesão, durante o ano de 2013. A grande maioria dos doentes tinha idade compreendida entre 71 e 85 anos, sendo a média da idade de 72 anos. O principal motivo que levou à queda foi a busca da satisfação das suas necessidades fisiológicas (47,7%), com probabilidade de ter sido provocada pelo estado de saúde do doente (67,3%), com maior incidência de escoriações e hematomas (em igual número 28,1%). Os casos de quedas com um nível de lesão moderado e grave são os que representam um maior valor médio dos custos, sendo as lesões graves de origem ortopédica as que acarretaram maiores custos para a Unidade Hospitalar.