A szerzők egy 71 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek akut felvételére nehézlégzés, fulladás miatt került sor, amelynek hátterében a hasüreget kitöltő tumor és intratumoralis vérzés okozta súlyos anaemia állt. A sürgősséggel végzett műtét során méhből kiinduló, 13,5 kg tömegű pendularis myomát távolítottak el. Az eset kapcsán a szerzők össze-foglalják a ritka óriástumorok differenciáldiagnosztikájának és ellátásának sarkalatos kérdéseit. Orv. Hetil., 2013, 154, 387-390. Kulcsszavak: óriásmyoma, hasi tumor Giant uterine leiomyoma causing acute symptomsThe case history of a 71-year-old woman with acute dyspnoea caused by a giant leiomyoma and severe acute anemia due to intratumoral hemorrhage is presented. Urgent operation was performed, and a 13.5 kg pendular tumor was removed. The cornerstones of the differential diagnoses and therapy of giant abdominal tumors is discussed. Orv. Hetil., 2013, 154, 387-390. A méhből kiinduló leiomyoma a leggyakoribb jóindulatú nőgyógyászati daganat. Patomechanizmusa máig nem teljesen ismert. A rasszok között jelentős különbség figyelhető meg, mind gyakoriság, mind méret tekinteté-ben. A 35 évnél idősebb nők 50%-ánál, az 50 évnél idő-sebbek 70-80%-ánál kimutatható myomagöb [1].Bár a myoma klinikailag leggyakrabban tünetmentes, számos panaszt is okozhat (fájdalom, kompressziós tü-netek, vérzészavar, anaemia, meddőség stb.). A tünetek típusát és súlyosságát nagymértékben meghatározza a daganat mérete és elhelyezkedése. A panaszokat okozó myoma ellátása elsősorban sebészi. Bár az utóbbi évek-ben egyre gyakrabban alkalmaznak konzervatív eljáráso-kat (például: arteria uterina embolisatio), valamint méh-megőrző műtéti eljárásokat, a hasi méheltávolítások 40%-a továbbra is myomagöb miatt történik [2].Óriási méretű (10 kg-nál nagyobb) myomák ritkák. Az általában lassan, évek alatt megnövő tumor ezen esetekben a hasfal megnyúlása és a környező szervek fokozatos diszlokációja miatt csak későn ad kompressziós tüneteket, ugyanakkor az olykor extrém méret elérésé-hez minden bizonnyal szükséges a beteg részéről a betegségbelátás hiánya is. Az óriásgöb felismerésének idején a betegek általában idősebbek, gyenge általános állapotúak, anaemiásak, cachexiásak, s műtétjük különle-ges körültekintést igényel [3]. EsetismertetésA 71 éves beteg és családja már évek óta észlelte a haskörfogat növekedését, azonban ez a mindennapi élet-vitelben a beteget nem zavarta és családja kérése ellenére elutasította az orvos felkeresését. A területileg illetékes kórházat fokozódó nehézlégzés miatt kereste fel, ahol az elvégzett hasi CT-vizsgálat a hasban hatalmas, 35×30×25 cm-es, a rekesztől a symphysisig terjedő, inhomogén szerkezetű, durván meszes terimét írt le, amely a hasi szerveket diszlokálta és komprimálta (1. ábra). A terime az uterushoz szorosan hozzáfeküdt. Laboratóriumi leleteiből kiemelendő a magas fehérvérsejtszám (24,6 G/l), a mérsékelt fokú anaemia (Hb: 10,9 g/dL), a magas vér-cukorérték (16,4 mmol/l), a CRP: 24 mg/L.Kivizsgálása során a beteg általános állapota folyamatosan romlott, hasában fokozó...

No abstract

To describe gene expression patterns of the apoptotic regulatory genes Bcl and Bax in human uterine leiomyoma tissue. To investigate the relationship between alterations of gene expression patterns and several relevant clinical parameters. We obtained samples from 101 cases undergoing surgery for uterine leiomyoma for gene expression analysis of the Bcl-2 and Bax genes. Gene expression was quantified using RT-PCR technique. In the leiomyoma group, the Bcl-2 gene was significantly overexpressed compared with the control group although there was no such difference in the gene expression of Bax. Gene activity of Bcl-2 positively correlated with the tumor number in individual uterine leiomyoma cases. Although there was no significant correlation between the length of the cumulative lactation period before the development of uterine leiomyoma and Bcl-2 gene expression in the leiomyoma tissue, we observed a trend for a shorter cumulative lactation period to be associated with overexpression of the Bcl-2 gene. Overexpression of the antiapoptotic Bcl-2 gene appeared to be a factor in the development of uterine leiomyoma, whereas gene activity of the proapoptotic Bax gene did not seem to play a role in the process.

The authors put emphasis on the importance of the interdisciplinary collaboration.

A familiáris halmozódást mutató emlőrákkal kapcsolatos genetikai tanácskérés a megfelelő centrumokban szerte Európában gyakran fordul elő. Az ismétlődési kockázat hatékony felmérése, becslése -különös tekintettel az egész-ségügy korlátozott anyagi forrásaira -mindenütt nagy kihívásnak számít. A közlemény irodalmi adatok alapján átte-kinti és összefoglalja azokat az algoritmusokat, matematikai modelleket, amelyek a családi halmozódást mutató emlőrák kockázatkalkulációja kapcsán szóba jöhetnek; a Gail-modell, a Claus-modell, a BOADICEA-modell vizsgálatán túl elemzésre kerülnek azok a számítógépes szoftverrendszerek is (LINKAGE, MENDEL v3.3), amelyek az algoritmusok alkalmazását, informatikai interpretációját segítik. A módszerek közti összehasonlítás során azok előnyei és hátrányai egyaránt tárgyalásra kerülnek. A kockázatkalkuláció legmegbízhatóbb módjai az alapos családfaelemzésen túl alapvető információként veszik fi gyelembe a BRCA-mutációt hordozó állapotot mind a tanácskérő, mind család-tagjai tekintetében. A BRCA-mutáció-analízis módszerei, csakúgy mint a mutációhordozó állapot előfordulásának sajátosságai, részletes áttekintésre kerülnek. Orv. Hetil., 2011, 152, 758-762. Kulcsszavak: familiáris emlőrák, ismétlődési kockázat, kockázatbecslés, Claus-modell, BOADICEA-modell, családi előzmény, BRCA-mutáció-hordozó állapot, BRCA-mutáció-analízis Risk assessment in familial breast cancerWomen with a history of breast cancer are common at centers for cancer genetic risk all over Europe. Given limited health care resources, managing this demand, while achieving good value for money coming from health services, is generally a major challenge. This paper recapitulates and summarizes the available methods of the risk assessment of familial breast cancer. After a systematic review of the literature Gail-model, Claus-model and BOADICEA-model were selected, as well as softwares (LINKAGE software; MENDEL v3.3 software) available in the application of these algorhythms are also summarized. Comparisons were made between the models concerning their advantages and disadvantages. The really reliable methods of risk estimation of familial breast cancer are always based on the analysis of the pedigree structure and allow the estimation of the patient's probability of carrying a susceptibility gene under a particular genetic model, given her family history. For this method the knowledge of BRCA mutation status is absolutely indispensable. The methods of BRCA mutation analysis as well as the main characteristics of the occurrence of BRCA mutation carrier condition are discussed in details. Orv. Hetil., 2011, 152, 758-762.