НЕВРОЛОГИЯ/РЕВМАТОЛОГИЯ«К аждый ребенок индивидуален и неповто-рим», -говорят психологи, и мы, педиа-тры, вторим им, формируя и оправдывая свое «благодушно-спокойное отношение» к явной задержке нервно-психического развития маленького пациента. Данный подход зачастую приводит к несвоев-ременной диагностике грубого нарушения развития, позднему дифференциально-диагностическому поиску и путей коррекции задержки.Другой вариант педиатрического реагирования, более распространенный, заключается в «утрировании» невро-логической патологии, задержки развития, гипердиагно-стике «патологических» состояний («гипертонус», «пира-мидная недостаточность», «внутричерепная гипертензия» и т. п.). Следствие такого подхода: раннее включение арсе-нала стимулирующих средств, необоснованное назначе-ние длительной дегидратации, применение методов, зача-стую не отвечающих современным мировым стандартам.Почему так происходит? Причины заключаются в отсутствии общей методологии диагностики психомотор-ного развития (ПМР) ребенка, несвоевременности и непоследовательности оценки, незнании возрастных норм становления двигательных и психических функций.Психическое и моторное развитие ребенка является основными показателями здоровья. Несмотря на уни-кальность и неповторимость каждого человека, существу-ют общие тенденции и закономерности в эмоциональ-ном, познавательном и физическом развитии детей.В младенческом и раннем детстве происходит стре-мительное развитие мозга, заканчивается формирование мозговых структур зрительного и слухового анализато-ров, завершается формирование нервной системы, фор-мируются все структуры, необходимые для нормального развития интеллектуальных, познавательных и физиче-ских способностей ребенка. Созревание и усложнение моторных и психических функций, формирование лич-ности ребенка происходит под влиянием наследственных факторов и в процессе освоения им социального опыта. Задержка психомоторного развития может стать первым признаком неблагополучия, а может явиться ведущим синдромом при различных по этиологии и патогенезу соматических заболеваниях и патологии нервной систе-мы. Именно поэтому большой процент детей с теми или иными проблемами в развитии в раннем возрасте имеют общий диагноз -задержка (или отставание) психомотор-ного развития.По этой причине в течение всего периода раннего детства участковый педиатр совместно с родителями ребенка должен контролировать основные параметры развития [1].Ведущим принципом организации медицинской помощи детям в РФ являются принцип преемственности в работе врачей, оказывающих лечебно-профилактиче-скую помощь детям и этапность в лечении детей. Этим фактом обусловлена необходимость применения общей методологии в оценке психомоторного развития детей.Важно отметить, что в практической деятельности участкового педиатра, педиатра детского дошкольного и школьного учреждений для быстрой оценки психомотор-ного развития ребенка наиболее оптимальным является

No abstract

The beginning of the COVID-19 pandemic and the response of the Institutes of health aimed at reducing the spread of the disease required an immediate change in the traditional approach to education, especially medical. Against the background of severe restrictions in the implementation of educational programs – normative, situational and managerial - universities have an acute question about the available opportunities for mastering the competencies of the educational standard in a remote format. Forced emergency changes in approaches, forms, and methods of training allowed overcoming the crisis in the field of medical education. The article highlights the main trends in medical education formed during the crisis associated with the new coronavirus infection. The experience of organizing training in a pandemic in an educational organization is presented. The purpose of this work is to identify the main trends in the digitalization of medical education during the period of the threat of the spread of a new coronavirus infection. Methods of comparative analysis, description and subject modeling of indicators recorded in the electronic educational environment of the University for the period of 2020 were applied, as well as information from the Portal of continuing medical and pharmaceutical education was used. As a result, the main trends in the digitalization of medical education during the period of high alert on the example of COVID-19 were identified: the introduction of online education; personalization of medical education; transformation of working time and revision of process management practices at the university. The identified trends have led to the preservation of the quality of training for practical health care and have become a new starting point in the strategy for the development of medical education.

No abstract

Hereditary motor sensory neuropathies (HMSNs) are the most common degenerative disorders of the peripheral nervous system in children. In this pathology, degenerative lesions of the myelin sheaths and/or axons lead predominantly to distal paralytic amyotrophy, affecting mainly the lower extremities, and are accompanied by areflexia. A clinical case of HMSN type I (Charcot–Marie–Tooth disease, type I A) with an early (up to 1 year) onset of the disease is described. The clinical features of this observation are a very early onset of the disease with a debut before the age of 1 year, the absence of pronounced amyotrophies and characteristic deformities of the feet («hollow foot»). To diagnose this genetic disease, a molecular genetic study was carried out. As a result of DNA sequencing (panel «Neuromuscular diseases»), data were obtained on the presence of a duplication of a segment of chromosome 17 with approximate boundaries of 14005424 – 15162520 bp, covering sections of several genes, including the PMP22 gene. Chromosomal micromatrix targeted analysis revealed a microduplication of the short arm (p) region of chromosome 17 from position 14076430 to position 15441811, covering the 17p12 region. The duplication zone also includes the PMP22 gene, the duplication of which is the cause of Charcot–Marie–Tooth disease, type 1A. At this time, there are no methods of pathogenetic therapy for HMSN, therefore, early diagnosis is of great practical importance, which makes it possible to start rehabilitation measures and prevent the disease in burdened families in a timely manner, based on medical genetic counseling and prenatal DNA diagnostics.