La enfermedad de células I, de Leroy o mucolipidosis II, es un raro trastorno autosómico recesivo que produce un déficit en la enzima GlcNAc-fosfotransferasa alterando el transporte lisosomal y se caracteriza clínicamente por un peso bajo al nacer,  malformaciones físicas, anomalías esqueléticas, organomegalias, severo retraso psicomotor y muerte entre los cinco y ocho años de edad debido a complicaciones cardiacas que se agrava con enfermedades pulmonares agregadas. Se presenta el reporte de un caso de un paciente masculino de tres años diez meses de edad, con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de enfermedad de células I de Leroy, diagnóstico que se confirmó por medio de estudios bioquímicos específicos.