No abstract

Mutations in GJB2 gene are the most common cause of nonsyndromic sensorineural recessive hearing loss. One specific mutation, c.35delG, is the most frequent in the majority of Caucasian populations and may account for up to 70% of all GJB2 mutations. However, 10-40% of the patients carry only one pathogenic mutation in the GJB2 gene. Deletions del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854), truncating the GJB6 gene, have been detected in GJB2 heterozygous patients in different populations. The IVS 1+1 G>A splice site mutation in the noncoding region of the GJB2 gene has been found in heterozygous state in addition to c.35delG mutation. This mutation has not been reported in Brazilian deaf patients. In the present study we investigated the presence of the IVS 1+1 G>A mutation by multiplex ligation-dependent probe amplification in 185 unrelated Brazilian patients with autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss (43 heterozygous patients and 142 without any pathogenic mutation in the GJB2-coding region). We have found two patients (4.6%) carrying the IVS 1+1 G>A mutation in compound heterozygous with c.35delG mutation.

Os contextos funerários da Pré-história Recente do Alentejo têm vindo a ser estudados e debatidos com base em novos dados que têm surgido devido aos trabalhos de Arqueologia de salvamento, principalmente relativos à grande quantidade de estruturas negativas. É neste contexto que surge a escavação de duas fossas no sítio do Monte do Vale do Ouro 2 que revelaram restos ósseos humanos, objecto de análise no presente trabalho.A fossa 97, datada do Calcolítico, revelou 4 deposições pertencentes a um indivíduo adulto feminino e três não adultos. Nos três enterramentos mais completos desta fossa foram encontrados sinais de exposição a fogo de baixa intensidade e de forma não regular ao longo do esqueleto, confirmada por análises de Fourier Transform Infrared Spectroscopy (FTIC). O esqueleto adulto feminino, onde estas alterações são mais visíveis, encontrava-se depositado numa posição menos usual (e diferente da dos restantes), em decúbito dorsal, o que poderá estar relacionado com a exposição ao fogo acima mencionada.Na fossa 102, datada da Idade do Bronze regional, foram identificadas três fases de inumação correspondendo a 4 indivíduos, 3 adultos e 1 não adulto. Entre os dados antropológicos é de realçar as evidências encontradas do uso de dentes com fins não mastigatórios, atestada pela presença de dois incisivos laterais superiores com um sulco profundo na junção cimento-esmalte. Este poderia estar relacionado com a passagem contínua de um fio ou fibra. Um caso de impactação de um 2º prémolar inferior foi observado na mandíbula da criança inumada nesta fossa, provavelmente relacionado com a sua posição incorrecta no alvéolo. Esta condição é inédita para o presente período cronológico. Prehistoric pit burials from Monte do Vale do Ouro 2 - In recent years, new data have become available due to the work of rescue archaeology in the South of Portugal (Beja district) that has uncovered a whole new set of Late Prehistoric funerary contexts comprising mainly negative structures (pits, ditches and hypogea). In the archaeological site of Monte do Vale do Ouro 2, two prehistoric pits revealed human bones. The aim of this work is to document and interpret the funerary contexts of these pits based on the analysis of the human bones.Pit 97 dated to the Chalcolithic revealed the presence of four individuals, one adult female and three non-adults. The mortuary practice of these individuals seems to have involved the exposure to low temperatures confirmed by Fourier Transform Infrared Spectroscopy (FTIC) analysis, which represent a burial practice not yet documented in this region for this period.In pit 102, dated to the Bronze Age, three adults and one non-adult were exhumed. Among the more relevant data are the evidence of the non-masticatory use of teeth. In two upper lateral incisors, probably antimeres, a profound groove was register near the cement-enamel junction of the lingual part of the teeth suggesting the use of the teeth in daily life, such as processing plant fibers. The non-adult recovered from this pit display a impaction of the second lower premolar, which represents the first archaeological case reported of this condition for the Iberian Bronze Age.

Objetivo Identificar a idade de diagnóstico, intervenção e amplificação pré e pós-implantação da Triagem Auditiva Neonatal (TAN) em um serviço de saúde auditiva e comparar aos indicadores propostos pelo Comitê Conjunto para Audição Infantil.Métodos Trezentos e treze prontuários de crianças atendidas no setor de reabilitação auditiva foram analisados, verificando se foi realizada a triagem auditiva e seu resultado, suspeita e idade de diagnóstico, intervenção e amplificação e se estas últimas atendiam aos indicadores preconizados: três meses para diagnóstico e seis meses para intervenção.Resultados Crianças identificadas pela TAN foram diagnosticadas e iniciaram a intervenção mais cedo do que as que não realizaram. Considerando-se a demanda institucional pré e pós a implantação da TAN, observou-se redução da idade de intervenção e amplificação após a implantação. Independentemente do resultado obtido na TAN (passa/falha), as crianças que passaram pela triagem apresentaram vantagem, quando comparadas às não triadas, uma vez que, dentre as triadas, antecipou-se o diagnóstico, a intervenção e a amplificação. Menos da metade das crianças que falharam na TAN concluíram o diagnóstico e iniciaram a intervenção no tempo preconizado.Conclusão A TAN antecipou o diagnóstico e a intervenção em crianças com perda auditiva. Contudo, fatores como a não adesão da família e as peculiaridades do diagnóstico retardaram os processos, impedindo que os indicadores preconizados fossem alcançados, na maior parte das crianças.

Objetivo descrever os resultados da investigação etiológica da deficiência auditiva realizada em neonatos rastreados em um programa de triagem auditiva neonatal universal. Métodos estudo descritivo, transversal e prospectivo. Foram incluídos no estudo todos os neonatos diagnosticados com deficiência auditiva identificados em um programa de triagem auditiva neonatal universal no período de agosto de 2003 a dezembro de 2006. A provável etiologia da deficiência auditiva foi determinada após anamnese detalhada realizada pelo médico otorrinolaringologista; pesquisa das sorologias para toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis e HIV; tomografia dos ossos temporais e exames genéticos. Resultados foram diagnosticados 17 sujeitos com deficiência auditiva no período estudado. 64.7% dos casos estudados apresentaram como provável etiologia causas pré-natais, 29.4% causas peri-natais e um sujeito (5,9%) apresentou etiologia desconhecida. Das causas pré-natais, 36.4% tiveram origem genética confirmada e 36.4% etiologia presumida de hereditariedade. Foi confirmada a presença de infecções congênitas em 18.2% dos casos e um sujeito (9%) apresentou anomalia craniofacial como provável etiologia. O grau de perda auditiva mais frequente observado nos sujeitos estudados foi o profundo (47,1%). Conclusão a maior ocorrência de etiologias observada neste estudo foram as de origem pré-natal, seguida das de origem peri-natal.