El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han disminuido con el tiempo; sin embargo, en algunas comunidades se han mantenido estables o han aumentado. La consanguinidad es practicada hasta en el 10% de la población mundial, y los motivos más comúnmente citados son socioculturales y socioeconómicos. Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Los efectos más significativos sobre los resultados reproductivos se deben, principalmente, a condiciones hereditarias autosómicas recesivas, que también aumentan la frecuencia de algunos desórdenes médicos. El objetivo de esta revisión es dar a conocer la epidemiología y los factores predisponentes de la consanguinidad, así como presentar la evidencia actual de la asociación entre la consanguinidad originada en la endogamia y las anormalidades congénitas y patologías médicas como consecuencia de trastornos genéticos mendelianos. Se requiere un enfoque culturalmente apropiado para el asesoramiento genético en relación con la endogamia.

El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita, endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, el síndrome puede exhibir múltiples alteraciones y manifestaciones clínicas pleiotrópicas que, a menudo, resultan en dismorfismo facial y alteraciones en el paladar. Clínicamente se evidencia mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes y, en los casos de aplasia tímica, se requiere tratamiento con antibióticos profilácticos y trasplante tímico, mientras que en los demás se hace manejo expectante. En este manuscrito se presenta el caso de un paciente masculino de 18 meses de edad, remitido al servicio de genética por presentar diversas alteraciones fenotípicas. Se describe el proceso mediante el cual se llegó al diagnóstico de síndrome de DiGeorge, a su manejo y pronóstico, y se hace una breve revisión de la literatura.

Introducción: Los defectos congénitos son un grupo de alteraciones con gran heterogeneidad clínica y etiológica. Su prevalencia en los países en vías de desarrollo alcanza aproximadamente un 7%. En Colombia, un 17% de los niños menores de 1 año mueren a causa de anomalías congénitas. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en neonatos del Departamento del Cauca atendidos en un hospital de alta complejidad.