RESUMOObjetivo: investigar e comparar o desempenho nas habilidades relacionadas ao desenvolvimento motor, cognitivo, linguístico, de socialização e autocuidados de indivíduos com holoprosencefalia e com holoprosencefalia-like. Método: participaram deste estudo 20 indivíduos com diagnóstico de holoprosencefalia, na faixa etária de 18 a 72 meses, de ambos os sexos, divididos em 2 grupos. O grupo 1 (G1) composto por 12 indivíduos com sinais clínicos do espectro da holoprosencefalia, e o grupo 2 (G2) com holoprosencefalia-like composto por 8 indivíduos com sinais clínicos do espectro da holoprosencefalia-like. A coleta de dados foi realizada por meio da aplicação do Inventário Portage Operacionalizado que avalia as áreas alvos deste estudo. Para a análise estatística utilizou-se análise descritiva da mediana e dos valores mínimos e máximos e foi aplicado o teste estatístico de Mann Whitney (≤ 0,05% para significância). Resultados: os grupos 1 e 2 apresentaram alterações em todas as áreas do desenvolvimento avaliadas. Entretanto, os indivíduos do G1, com holoprosencefalia apresentaram maiores comprometimentos nas habilidades: motora, cognitiva, de linguagem, de socialização e autocuidados, quanto comparados aos indivíduos do G2, com holoprosencefalialike. Conclusão: o desempenho nas áreas motoras, cognitivas, de linguagem, de socialização e autocuidados de indivíduos com holoprosencefalia e holoprosencefalia-like foi aquém do esperado, principalmente naqueles indivíduos com holoprosencefalia, que se justifica pelo maior comprometimento no sistema nervoso central. A natureza destas alterações pode estar associada ao universo de alterações neurológicas e craniofaciais descritas nestes quadros clínicos e também à influência do ambiente social.

Agradecimentos AGRADECIMENTOSAgradeço a Deus pela constante presença em minha vida, orientando meus passos e abençoando minhas decisões. Ao Prof. Dr. José Alberto de Souza Freitas, Superintendente do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP. Ao Prof. Dr. Neivo Luiz Zorzetto, meu querido orientador, exemplo de competência profissional. Agradeço pelo incentivo e confiança demonstrados na orientação de mais este trabalho. Ao Dr. Antonio Richieri-Costa, chefe e amigo, exemplo de dedicação à ciência, pela convivência agradável e enriquecedora nos conhecimentos compartilhados. Agradeço pela confiança, carinho e presteza durante todos esses anos. Sua competência e capacidade profissional são para mim um grande incentivo. À Profa. Dra. Célia Maria Giacheti, minha eterna gratidão, admiração e respeito. Pela dedicação, competência e disponibilidade na coorientação deste trabalho, e o privilégio de receber seus ensinamentos, incentivo e amizade, desde o início da minha pós-graduação. À Profa. Dra. Sthella Zanchetta, pela disponibilidade, incentivo e valiosa coorientação que foram fundamentais para a construção deste trabalho. À Profa. Dra. Adriana R. T. Anastásio, Dra. Roseli Maria Zechi-Ceide e Prof. Dr. Adriano Yacubian Fernandes pelas valiosas sugestões e contribuições no exame de qualificação. Agradecimentos Às Profa. Dra. Kátia Alvarenga e Dra. Sílvia H. A. Piazentin-Penna, pela solicitude e competência com que discutiram os resultados e as sugestões da banca de qualificação, ajuda imprescindível e orientações valiosas na realização deste trabalho. À amiga Renata, pelo constante apoio, cumplicidade e pela verdadeira amizade construída ao longo desses dois anos. À amiga Melissa, por todos os momentos que compartilhamos durante esses anos de pesquisa, pelo apoio, carinho e principalmente pela grande amizade. Às amigas do Setor de Genética, Cida e Fga. Dra. Daniela Ruiz, pela amizade, disponibilidade e toda ajuda a mim dispensada durante todo esse percurso. A meus amigos de Mestrado, pelos momentos divididos juntos, especialmente aos amigos, Gustavo, Matheus, Giovanna e Melissa pelo companheirismo e alegria constantes durante nosso período de aulas e encontros extracurriculares. Aos amigos do CPD, Rose, Madalena, Jorge, Rinaldo e Erino, pela amizade, carinho, ajuda e suporte durante todo o percurso desse projeto. Às bibliotecárias Denise e Rose, pela ajuda na correção das normas científicas desta dissertação e pela atenção e carinho com que sempre me atenderam. Aos amigos da Secretaria de Pós-Graduação, Andréia, Rogério e Zezé, pelo carinho, respaldo, ajuda e suporte oferecidos durante todo o processo.Agradecimentos Aos pacientes e a seus pais, que colaboraram de forma tão valiosa, sem os quais a conclusão deste trabalho não seria possível. A Léa Sílvia Braga de Castro Sá, pela disponibilidade e contribuições na revisão da língua portuguesa. A CAPES -Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, pelo apoio financeiro durante a realização deste estudo. Por fim, agradeço a todos aqueles que, di...

Here, we report on a newly recognized syndrome in a Brazilian family with three affected women, who had a Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and language and learning disabilities. The disorder is compatible with autosomal dominant inheritance.

The G/BBB syndrome is a rare condition characterized by hypertelorism, cleft lip and palate, and hypospadias. No studies were found on the hearing of individuals with this syndrome. Aim To investigate the auditory function in patients with G/BBB syndrome, such as the occurrence of hearing loss, and central and peripheral auditory nerve conduction. Methods Fourteen male patients aged 7-34 years with the G/BBB syndrome were assessed by otoscopy, audiometry, tympanometry and evoked auditory brainstem response (ABR). Model: A retrospective clinical series study. Results Audiometric thresholds were normal in 12 (66.7%) of the sample and altered in two (33.3%), one with conductive and one with sensorineural loss. ABR resuts were: all patients had normal absolute wave I latencies; absolute wave III and V latencies were increased in two and six patients, respectively; interpeak latencies I-III, IV and V interpeak latencies were increased in four, three and eight patients respectively. Conclusion Hearing loss can occur in the G/BBB syndrome. There is evidence of central auditory pathway involvement in the brainstem. Imaging studies are needed to clarify the clinical findings.