A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma rara desordem neurodegenerativa, fazendo parte do espectro das doenças priônicas. Seu quadro típico é o de demência rapidamente progressiva, associada a sintomas cerebelares e mioclonias, com desfecho de morte ocorrendo em média de um ano. Em raros casos, sintomas visuais podem estar presentes, caracterizando a variante de Heidenhain. Descrevemos o caso de uma mulher de 62 anos, internada em nosso serviço com o quadro de demência avançada instalada no período de 45 dias, associada inicialmente à ataxia de marcha, alucinações visuais, mioclonias e posterior mutismo acinético. Realizada investigação etiológica do quadro, com evidência em ressonância magnética (RM) de crânio e eletroencefalograma (EEG) de alterações típicas da DCJ, com o diagnóstico provável da variante de Heidenhain da DCJ, realizado baseado nos critérios do Centers for Disease Controland Prevention - CDC.

Paquimeningite Hipertrófica (PMH) é uma condição onde ocorre o envolvimento difuso ou localizado da dura mater em sua porção craniana ou medular, caracterizado por um espessamento da mesma. Pode estar associada a doenças sistêmicas inflamatórias, infecciosas e neoplásicas ou acontecer de forma idiopática (PMHI), quando não se encontra uma causa específica. O diagnóstico é obtido através dos achados clínicos, exames laboratoriais, exames de imagem e estudo histopatológico. O tratamento deve ser individualizado, com base na causa encontrada durante a investigação, geralmente havendo indicação de corticoterapia.