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Congrès Franç ais de Psychiatrie / European Psychiatry 29 (2014) 593-614 603 de familles informatives ou de quelques cas étudiés de faç on approfondie. Cette démarche restitue au clinicien un rôle capital dans l'observation des manifestations cliniques qui aident progressivement à dessiner des configurations pertinentes. Lorsque un gène est identifié (SHANK3, SLC6A8. . .), l'observation minutieuse des patients rend accessible la description d'un « phénotype développemental » spécifique. Lorsque ce n'est pas le cas, l'exploration d'une famille informative est l'occasion de tester des hypothèses quant aux contours cliniques du trouble exploré et sa présentation sous la forme de phénotypes mineurs chez des apparentés. Si les constructions cliniques comportent une part d'illusion nécessaire pour orienter le travail de recherche, le tableau proposé par Kanner, distinct des nombreux TED non spécifiés rencontrés dans nos consultations, mérite probablement d'être encore étudié comme tel. Mots clésAutisme ; TED ; Génétique ; Asperger ; Shank 3 ; Méthodologie Déclaration d'intérêts L'auteur déclare ne pas avoir de conflits d'intérêts en relation avec cet article.http://dx.

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