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Las malformaciones craneofaciales son las malformaciones más frecuentes en la especie humana. Se han descrito infinidad de síndromes relativos a las estructuras craneofaciales. Entre los más frecuentes en la práctica clínica destacan los síndromes de fisuras orofaciales, como el labio y paladar hendidos, y los síndromes de primer y segundo arcos branquiales, como los síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein y Treacher-Collins, y la microsomía hemifacial.