No abstract

Обзор посвящен обобщению данных современной научной литературы о роли генетических факторов в возникновении такой тяжелой инвалидизирующей патологии, как врожденные деформации позвоночника (ВДП). Рассматриваются наиболее важные моменты эмбрионального развития позвоночного столба и сомитов, когда организм (эмбрион) наиболее чувствителен к различным сбоям в генетической программе онтогенеза позвоночного столба и соседних органов. Показана роль точечных мутаций в генах-регуляторах, генах факторов транскрипции, а также роль хромосомных аберраций в возникновении ВДП и связанных с ними врожденных дефектов других органов. Также причинными факторами являются наше исследование генов детоксикации и репарации ДНК и выявленное влияние мутаций в этих генах на возникновение врожденных деформаций позвоночника. Возможное применение информации, представленной в данном обзоре, -прогностическая лабораторная диагностика, связанная с выявлением генетических факторов прогрессирования врожденных деформаций позвоночника, позволяющая принимать своевременные решения о целесообразности консервативного или хирургического лечения для стабилизации состояния пациента. Модели, представленные в данном обзоре, также важны для расчета генетических сигнальных путей, необходимых для формирования паттерна тканей-предшественников позвонков (сомитов) в развивающемся эмбрионе. Важным моментом является попытка связать данные фундаментальных исследований с клинической картиной течения заболевания. Ключевые слова: сомитогенез, гены сегментации, тератогенные факторы и мутации, патогенез врожденных деформаций позвоночника, методы предиктивной диагностики.