ABSTRACT. Dopa-responsive dystonia (DRD), also known as Segawa syndrome or hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation, is clinically characterized by the occurrence of simultaneous or late Parkinsonism and by an excellent response to treatment with low doses of L-dopa. Diagnosis of DRD is essentially clinical. It is based on clinical history and the response to treatment with low doses of L-dopa. However, due to the low penetrance of the disease, asymptomatic carriers may exist. In these cases, mutational analysis of the GCH1 gene is an alternative to diagnose DRD. In the present study, we investigated a large DRD-carrier family in an attempt to identify the disease-causing mutation. The proband, a young woman diagnosed at the age of 13 years, is the daughter of a healthy non-consanguineous couple with history of several cases, on the maternal side of the family, of tip-toeing, disturbance of gait, Parkinsonism, rigidity and cramps in the lower limbs. Using single strand conformational polymorphism and DNA sequencing techniques to analyze DNA extracted from blood samples, we identified a mutation in the GCH1 gene, IVS5+3insT, which would preclude the formation of the active enzyme due to the formation of truncated peptides.

On-line a 21 de setembro de 2020 O mieloma múltiplo é uma neoplasia maligna disseminada que afeta os plasmócitos. O envolvimento da região maxilofacial é incomum, mas pode envolver os ápices dentários. O objetivo deste trabalho é descrever um caso clínico de mieloma múltiplo recidivante que mimetizou lesão endodôntica. Doente, 75 anos, sexo feminino, procurou atendimento odontológico de urgência devido a aumento de volume na mandíbula, na região dos dentes 44 e 45, semelhante a celulite odontogénica. Foi realizado o tratamento odontológico de urgência do dente 45, seguido de posterior tomografia computadorizada e biópsia incisional, devido a diagnóstico pregresso de mieloma múltiplo. O exame de imagem revelou lesão osteolítica, envolvendo o ápice dos dentes 44 e 45. O exame histológico evidenciou proliferação de células com morfologia plasmocitóide e atipia, que invadiam o tecido conjuntivo, confirmando o diagnóstico de mieloma múltiplo recidivante. A paciente foi encaminhada a tratamento oncológico e encontra-se estável até hoje. (Rev Port Estomatol Med Dent Cir Maxilofac.