La hiperlipidemia familiar combinada (HFC), es la más frecuente de las dislipidemias familiares de origen genético, siendo este, un factor de riesgo para el aumento de la enfermedad arterial coronaria prematura. La hiperlipidemia familiar combinada se origina por la expresión variable de hipercolesterolemia y/o hipertrigliceridemia, según, la aplicación de estudios genéticos en varias poblaciones ha reconocido regiones cromosómicas que determinan la concentración de la apolipoproteína B y la diversidad en la actividad o concentración de varios factores nucleares (USF1, TCF7L2, HNF4alfa), que son importante en la fisiopatología de la HLFC y variantes genéticas idóneas para el desarrollo de este padecimiento. Esta investigación analiza las bases genéticas de la dislipidemia común y resaltar el avance en la identificación de genes susceptibles para la hiperlipidemia combinada en familias. Se necesitan, al menos tres familiares directos para confirmar el diagnóstico. Considerándose que, es una enfermedad oligogénica es posible la identificación de los genes involucrados con los recursos ahora existentes. El diagnóstico se hace mediante procedimientos clínicos, con referencia a la variabilidad del fenotipo lipídico y la historia familiar de hiperlipidemia. Usualmente, se relaciona con diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial y obesidad central. Los pacientes diagnosticados con hiperlipidemia familiar combinada (HFC), tienden a riesgo cardiovascular alto y el objetivo terapéutico es un colesterol-LDL < 100 mg/dl, y < 70 mg/dl en presencia de enfermedad cardiovascular establecida o diabetes mellitus.