Background: Pharmacogenetics promises better control of diseases, such as Cardiovascular disease (CVD). Acetylsalicylic acid, aspirin, prevents the formation of an activating agent of platelet aggregation and vasoconstriction, and it is used to prevent CVD. Nevertheless, patients may have treatment failure, causing recurrence and increased mortality, due to medication adherence, drug- drug interactions, aspirin-independent thromboxane A2 synthesis or genetic variants. In this sense, genetic variants have been related with aspirin resistance (AR). Objective: To evaluate the evidence of impact of genetic variants on AR through systematic literature review. Design and setting: Systematic review. Methods: Articles published since 2009 in MEDLINE/PubMed, Cochrane, Scopus, LILACS and SCIELO were systematically screened. Results: The genetic variants rs1126643 (ITGA2), rs3842787 (PTGS1), rs20417 (PTGS2) and rs5918 (ITGB3) were the most studied. As for the relevance of the genetic variants studied, of the 64 evaluated, 14 had statistical significance (p <0.05, 95% CI) in at least one article. Among them, the following have had unanimous. Results: rs1371097 (P2RY1), rs1045642 (MDR1), rs1051931 and rs7756935 (PLA2G7), rs2071746 (HO1), rs1131882 and rs4523 (TBXA2R), rs434473 (ALOX12), rs9315042 (ALOX5AP) and rs662 (PON1). While these differ in real interference in AR: rs5918 (ITGB3), rs2243093 (GP1BA), rs1330344 (PTGS1) and rs20417 (PTGS2). Conclusion: As limitations of our study, we highlight the non-uniform methodologies of the analyzed articles, as well as population differences. It is also noteworthy that pharmacogenetics is an expanding area. Therefore, further studies are needed to better understand the association between genetic variants and AR, as well as the practical application.
A civilização do espetáculo: uma radiografia do nosso tempo e da nossa culturaMario Vargas Llosa, nascido na cidade peruana de Arequipa, em 1936, atua como escritor, jornalista, ensaísta e político. Chegou a candidatar-se à presidência do seu país de nascimento, na década de 1990, fortemente movido pelo ideal de que, apesar das imperfeições, a democracia ainda é o sistema que gera sociedades mais civilizadas. Atualmente, é cidadão espanhol e se constitui em um dos mais destacados e premiados representantes da prosa latino-americana, tendo recebido, dentre outras honrarias, os prêmios Nobel de Literatura e Cervantes. Ao longo de sua carreira, Llosa começou a ter reconhecimento de seu trabalho de literatura graças a sua incursão no realismo mágico, em voga na América Latina nos anos 1960 e 70, e cujo primacial expoente foi o colombiano Gabriel García Márquez. Llosa também incursionou pelo romance histórico, cujo principal trabalho foi A guerra do fim do mundo, que possui como pano de fundo o conflito ocorrido no sertão da Bahia e liderado de forma messiânica por Antônio Conselheiro. Este autor peruano também possui uma expressiva produção de ensaios, cujo trabalho mais recente nesta área é A civilização do espetáculo: uma radiografia do nosso tempo e da nossa cultura. Publicado originalmente em 2012, configura-se no objeto desta resenha.Como o subtítulo já indica, Llosa propõe uma reflexão aprofundada e crítica do que, atualmente, denomina-se como cultura. Em que pese a ponderação que o autor faz da grande e variada quantidade de obras elaboradas acerca dessa temática, o livro em questão inicia-se com uma discussão do conceito de cultura. Para tanto, embasa-se na visão de diferentes autores e que abrange um recorte temporal do final dos anos 1940 até os dias atuais.As duas primeiras e mais extensas seções da obra, Metamorfose de uma palavra e A civilização do espetáculo, servem como ponto de partida para as reflexões posteriores que o livro irá mostrar. Assim, Llosa propõe uma discussão das ideias sobre cultura a partir do olhar do escritor estadunidense T. S. Eliot.Para Eliot, cada classe social -assim como as principais instituições transmissoras de cultura que são, segundo ele, a Igreja e a família -produz a sua cultura, da maneira que melhor a convém, conquanto que existam coexistências entre elas, o aspecto econômico de cada classe social marca as características das respectivas produções culturais. Contudo, para Eliot, esta noção de classe não se consiste em algo rígido, imutável. Em seguida, o autor peruano debruça-se sobre o pensamento do alemão George Steiner. Este autor, para Llosa, dá uma nova contribuição ao debate sobre a cultura,
BACKGROUNDAlkaptonuria or ochronosis is a rare autosomal recessive disease (prevalence from 1:19,000 to 1:1,000,000) that results from a mutation that causes a defect in the homogentisic enzyme 1,2-dioxygenase, causing blockage in the tyrosine metabolism cascade and accumulation of homogentisic acid. This substance is deposited in collagen-rich tissues, giving it a brown hue and making it fragile. It causes joint degeneration, rupture of tendons and muscles, darkening of the urine and skin, eye involvement and deterioration of heart valves. CASE REPORTA female patient, 42 years old, has suffered a sudden pain in her left knee during a volleyball game and was submitted to radiography and magnetic resonance imaging exams. The orthopedic team opted for surgical conduct of tenorrhaphy of the left quadriceps tendon. During the procedure, a black color was noted at the distal insertion site of the quadriceps tendon, a stiffened tendon and the trochlea and patella cartilage were dark in color (greyish). The biopsy result confirmed the diagnostic hypothesis of ochronosis, and she was referred for rheumatological follow-up. In March 2022, she attended with the rheumatologist with requested tests: CRP 4.4 mg/mL, ESR 40 mm/h, 24-h urine homogentisic acid dosage: positive, nonreactive ANA, left shoulder ultrasound: supraspinal tendinopathy. Thus, the patient was oriented to maintain a restricted diet in precursor amino acids (phenylalanine and tyrosine) with referral to a nutritionist, physiotherapy for left supraspinal tendinopathy, reduction/moderation of physical activity with impact to the shoulders, and requested biopsy of the cutaneous lesion in the fingers, besides dosage of vitamins (C, D, B 12 ) and follow-up of inflammatory tests. CONCLUSIONAlkaptonuria is a rare disease that manifests itself predominantly with osteoarticular degenerative manifestations, and multidisciplinary joint orthopedic, nutritional, and rheumatologic follow-up is very important.
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