Để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng không có tinh trùng không do tắc, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 501 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng không do tắc. Kết quả cho thấytuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là 29,8± 5,5tuổi. Tỷ lệ vô sinh nguyên phát chiếm 90,3%. Tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị chiếm tỉ lệ 38,6%. Nồng độ hormon FSH, LH, Testosterone huyết thanh trung bình lần lượt là 31,6 ± 16,5 mIU/ml, 15,5 ± 10 mIU/ml, 12,8 ± 7,13 nmol/l. Bất thường NST chiếm tỉ lệ 30,7%, trong đó bất thường số lượng NST với Karyotype 47,XXY chiếm tỉ lệ 27,3%. Đột biến mất đoạn nhỏ AZF chiếm tỉ lệ 13,8%, trong đó mất đoạnAZFc có tỉ lệ cao nhất với 42,1%, mất đoạn AZFa 2,6%, mất đoạn AZFd chiếm 5,3%, không có mất đoạn AZFb đơn độc mà phối hợp với các mất đoạn khác với tỉ lệ là 34,2%. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy viêm tinh hoàn do quai bị và các bất thường di truyền là những nguyên nhân chính dẫn tới tình trạng không có tinh trùng không do tắc ở những nam giới vô sinh. Do vậy cần phải khai thác tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị và xét nghiệm sàng lọc các bất thường di truyền ở những nam giới vô sinh không có tinh trùng không do tắc

Cong dương vật bẩm sinh là một bệnh lý hiếm gặp nhưng gây ảnh hưởng nhiều tới sinh hoạt tình dục cũng như tâm lý của bệnh nhân. Nhiều phương pháp phẫu thuật để điều trị cong dương vật đã được đề xuất, tuy nhiên phương pháp khâu xoay trục vật hang là một phương pháp mới có ưu điểm bảo tồn chiều dài của dương vật. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu trên 16 nam giới mắc cong dương vật bẩm sinh được điều trị bằng phương pháp khâu xoay trục vật hang để đánh giá kết quả phẫu thuật của phương pháp này. Kết quả cho thấy góc cong của những bệnh nhân cong dương vật bẩm sinh là 51±12,2cm. Trong đó, hầu hết bệnh nhân có mức độ cong vừa phải (<60 độ) và hướng cong chính về phía mặt bụng của dương vật (68,75%). Sau phẫu thuật, góc cong còn lại của dương vật giảm đáng kể so với trước phẫu thuật (từ 51 ± 12,2 độ xuống 16,6 ± 6,34 độ với p<0,001). Các kích thước của dương vật sau phẫu thuật không có sự thay đổi đáng kể, kể cả chiều dài của dương vật khi kéo giãn tối đa (13,6±0,93cm trước phẫu thuật so với 13,3 ±0,89cm sau phẫu thuật với p=0,01). Chức năng hoạt động tình dục của bệnh nhân dựa trên thang điểm IIEF-15 cũng được cải thiện đáng kể đặc biệt ở sự thỏa mãn tình dục.