This survey illustrates that most sites regarded as optimal for STN stimulation are close to each other, but there appears to be no uniform perception of the optimal anatomic target, possibly influencing surgical results. The anatomic sweet zone for STN stimulation needs further specification, as this information is likely to make magnetic resonance imaging-based target definition less variable when applied to individual patients.

Objective: KMT2B-related dystonia is a progressive childhood-onset movement disorder, evolving from lower-limb focal dystonia into generalized dystonia. With increasing age, children frequently show prominent laryngeal or facial dystonia manifesting in dysarthria. Bilateral deep brain stimulation of the globus pallidus internus (GPi-DBS) is reported to be an efficient therapeutic option. Especially improvement of dystonia and regaining of independent mobility is commonly described, but detailed information about the impact of GPi-DBS on dysarthria and speech is scarce.Methods: We report the 16-months outcome after bilateral GPi-DBS in an 8-year-old child with KMT2B-related dystonia caused by a de-novo c.3043C>T (p.Arg1015*) non-sense variant with special emphasis on dysarthria and speech. We compare the outcome of our patient with 59 patients identified through a PubMed literature search.Results: A remarkable improvement of voice, articulation, respiration and prosodic characteristics was seen 16 months after GPi-DBS. The patients' speech intelligibility improved. His speech became much more comprehensible not only for his parents, but also for others. Furthermore, his vocabulary and the possibility to express his feelings and wants expanded considerably.Conclusion: A positive outcome of GPi-DBS on speech and dysarthria is rarely described in the literature. This might be due to disease progression, non-effectiveness of DBS or due to inadvertent spreading of the electrical current to the corticobulbar tract causing stimulation induced dysarthria. This highlights the importance of optimal lead placement, the possibility of horizontal steering of the electrical field by applying directional stimulation with segmented leads as well as the use of the lowest possible effective stimulation intensity.

ZUSAMMENFASSUNGWir beschreiben den Ablauf eines Eingriffs zur tiefen Hirnstimulation: Die Festlegung des Zielpunktes und des chirurgischen Zugangswegs mit der Planungssoftware auf der Basis der Datensätze von Magnetresonanz- und Computertomografie, das Anbringen des stereotaktischen Rahmens für das präzise Ansteuern des Zielpunktes, das intraoperative Setting und Optimieren der Elektrodenlage während der Operation im Wachzustand, die Implantation des Impulsgebers und die postoperative Kontrolle der korrekten Elektrodenlage. Sofern chirurgische Kontraindikationen im Vorfeld ausgeschlossen wurden, sind direkte operative Risiken gering: Das Risiko einer klinisch manifesten intrazerebralen Blutung ist mit weniger als 1 % einzuschätzen, weitere Risiken wie Implantatinfektionen, postoperative Dislokationen oder technische Defekte der Implantate liegen im niedrigen einstelligen Prozentbereich.

ZUSAMMENFASSUNGIndikationen für die tiefe Hirnstimulation beim idiopathischen Parkinson-Syndrom sind medikamentös therapieresistenter Tremor oder medikamentös nicht ausreichend beherrschbare Wirkfluktuationen, Dyskinesien und schwere Nebenwirkungen der Medikation. Die sorgfältige präoperative Beratung der Patienten bezüglich der realistischen Therapieziele ist wesentlich für die postoperative Therapiezufriedenheit. Tremor sowie alle Off-Phasen-gebundenen motorischen und nicht motorischen Symptome sind der Therapie der tiefen Hirnstimulation gut zugänglich, dagegen sind Symptome, die präoperativ auch im medikamentösen On persistieren (On-Phasen-Freezing, Gleichgewichtsstörungen), durch die tiefe Hirnstimulation nicht zu bessern. Einige vegetative Symptome (Blasenstörungen, Schlafstörungen) können sich bessern, andere (orthostatische Dysregulation) nicht. In der postoperativen Phase können – meist transiente – psychische Störungen wie Depressivität, erhöhte Impulsivität oder Hypomanie auftreten. Die Wirkung der tiefen Hirnstimulation auf die Zielsymptome Rigor, Tremor und Hypokinese hält an, die Progredienz der neurodegenerativen Erkrankung wird aber nicht aufgehalten.

No abstract