Brazilians are highly admixed with ancestry from Europe, Africa, America, and Asia and yet still underrepresented in genomic databanks. We hereby present a collection of exomic variants from 609 elderly Brazilians in a census-based cohort (SABE609) with comprehensive phenotyping. Variants were deposited in ABraOM (Online Archive of Brazilian Mutations), a Web-based public database. Population representative phenotype and genotype repositories are essential for variant interpretation through allele frequency filtering; since elderly individuals are less likely to harbor pathogenic mutations for early- and adult-onset diseases, such variant databases are of great interest. Among the over 2.3 million variants from the present cohort, 1,282,008 were high-confidence calls. Importantly, 207,621 variants were absent from major public databases. We found 9,791 potential loss-of-function variants with about 300 mutations per individual. Pathogenic variants on clinically relevant genes (ACMG) were observed in 1.15% of the individuals and were correlated with clinical phenotype. We conducted incidence estimation for prevalent recessive disorders based upon heterozygous frequency and concluded that it relies on appropriate pathogenicity assertion. These observations illustrate the relevance of collecting demographic data from diverse, poorly characterized populations. Census-based datasets of aged individuals with comprehensive phenotyping are an invaluable resource toward the improved understanding of variant pathogenicity.

Desigualdades no uso e acesso aos serviços de saúde entre idosos do município de São PauloInequalities in access to health care services and utilization for the elderly in São Paulo, Brazil RESUMO OBJETIVO: Analisar os fatores relacionados à determinação e às desigualdades no acesso e uso dos serviços de saúde por idosos. MÉTODOS:Estudo integrante do Projeto Saúde, Bem-estar e Envelhecimento (SABE), no qual foram entrevistados 2.143 indivíduos com 60 anos ou mais no município de São Paulo, SP, em 2000. A amostra foi obtida em dois estágios, utilizando-se setores censitários com reposição, probabilidade proporcional à população e complementação da amostra de pessoas de 75 anos. Foi mensurado o uso de serviços hospitalares e ambulatoriais nos quatro meses anteriores à entrevista, relacionando-os com fatores de capacidade, necessidade e predisposição (renda total, escolaridade, seguro saúde, morbidade referida, auto-percepção, sexo e idade). O método estatístico utilizado foi regressão logística multivariada. RESULTADOS: Dos entrevistados, 4,7% referiram ter utilizado a internação hospitalar e 64,4% o atendimento ambulatorial. Dos atendimentos ambulatoriais em serviço público, 24,7% ocorreram em hospital e 24,1% em serviço ambulatorial; dentre os que ocorreram em serviços privados, 14,5% foram em hospital e 33,7% em clínicas. Pela análise multivariada, observou-se associação entre a utilização de serviços e sexo, presença de doenças, autopercepção de saúde, interação da renda e escolaridade e posse de seguro saúde. A análise isolada com escolaridade apresentou efeito inverso. CONCLUSÕES:Foram observadas desigualdades no uso e acesso aos serviços de saúde e inadequação do modelo de atenção, indicando necessidade de políticas públicas que levem em conta as especifi cidades dessa população, facilitem o acesso e possam reduzir essas desigualdades. DESCRITORES

To investigate the prevalence of urinary incontinence among elderly people living in São Pau

Abstract