Los niveles séricos de vitamina D bajos se han asociado con un riesgo elevado de preeclampsia, una de las principales causas de mortalidad materna en Colombia y el mundo. La asociación parte del papel de la vitamina D en la inflamación y de su relación con el eje renina-angiotensina-aldosterona. El Instituto de Salud de los Estados Unidos sugiere que la vitamina D debe suplementarse de forma rutinaria durante el control prenatal; sin embargo, la Organización Mundial de la Salud, respaldada en medicina basada en la evidencia, sugiere la no suplementación de rutina de esta vitamina. En Colombia, no se conoce la prevalencia de la deficiencia o insuficiencia de vitamina D y los puntos de corte de normalidad aún son objeto de discusión. El objetivo del presente artículo es el de presentar una revisión desde la bases de la biología molecular a la clínica, dilucidando el papel de la vitamina D en la gestación y en su relación con la preeclampsia, así como el de invitar al desarrollo de programas de investigación en temas relacionados con la vitamina D en el país. Abstract The low serum levels of vitamin D have been associated with the risk of preeclampsia, a leading cause of maternal mortality in Colombia. The biological plausibility of the association is the vitamin D role in inflammation and its relationship with the renin-angiotensin-aldosterone axis. The Institute of Medicine of the United States suggests that vitamin D should be supplemented routinely during antenatal care, however, the World Health Organization, supported by evidence-based medicine, suggests not supplement it. In Colombia, the prevalence of deficiency or insufficiency of vitamin D is not known and even normal break- points are discussed. The aim of this article is to review from the molecular biology to the clinic, elucidating the role of vitamin D during pregnancy and in the genesis of preeclampsia, and to encourage research in this field in the country.

La amenorrea primaria representa un reto diagnóstico para el médico general y especialista, dado que el espectro etiológico es amplio y se requiere de un adecuado enfoque para garantizar una correcta orientación terapéutica.Se presenta el caso de una paciente de 18 años de edad con amenorrea primaria, quien a los 15 años presentó cuadro de abdomen agudo por disgerminoma ovárico. Cariotipo reportado como 46XY, configuró el diagnóstico de disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer.El presente reporte de caso ilustra los principales hallazgos de la disgenesia gonadal pura y ejemplifica el abordaje secuencial diagnóstico de una paciente con amenorrea primaria.Abstract Primary amenorrhea is a diagnostic challenge for Specialists and Primary Care Physicians, for proper treatment is required to perform a clinical approach and rule out differential diagnoses.This is a case report of a 18 years old patient with primary amenorrhea, who at age of 15 years old presented acute abdomen for ovarian dysgerminoma. Karyotype reported 46XY, and pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome) was diagnosed. This case report illustrates the main clinical features of pure gonadal dysgenesis and the primary amenorrhea›s clinical approach.

Se presenta un paciente con diabetes mellitus tipo 1, con una complicación poco frecuente conocida como síndrome de Mauriac. Se realizan ayudas diagnósticas tendientes a descartar diagnósticos diferenciales como la mucopolisacaridosis tipo I, que se consideró una de las enfermedades de depósito más probables en el caso del paciente. Finalmente, se presenta una discusión del caso, resumiendo los aspectos fundamentales que llevaron a la sospecha del síndrome de Mauriac. Abstract This is a case report of a patient with diabetes mellitus type 1 and a rare complication known as Mauriac syndrome. Laboratory tests were performed to rule out differential diagnoses, such as mucopolysaccharidosis type I, which was considered one of the storage diseases, most likely for the patient. Finally, we present a discussion of the case, summarizing the key issues that led to the suspicion of a Mauriac syndrome.

Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo. El paciente ya adulto se identifica con género masculino, tiene hipogonadismo hipergonadotrófo y un cariotipo 45,X/46,XY que hace diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. En este artículo se discute su enfoque, seguimiento y manejo multidisciplinario apropiado para evitar complicaciones. También se resalta la importancia de la autonomía del paciente y la individualización del tratamiento.