La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico recesivo, que afecta el catabolismo de la tirosina y se caracteriza por la presencia de ácido homogentísico en orina y sangre. En este reporte, se presenta el caso de un paciente diagnosticado con alcaptonuria a los 12 años de edad. Este reporte de caso pone de manifiesto la importancia de tratar temprana y oportunamente a pacientes con esta condición para evitar complicaciones a futuro.

El síndrome de Prune Belly es un trastorno congénito infrecuente, caracterizado por alteración de la musculatura abdominal (hipoplasia), criptorquidia bilateral y anomalías del tracto genitourinario; esta última característica es determinante para la amplia variedad clínica con que se presenta este trastorno en la etapa neonatal y, además, está directamente asociada con el pronóstico de la enfermedad, dado que este depende del grado de compromiso de la función renal al momento del diagnóstico. En este reporte, se presenta el caso de un neonato con diagnóstico prenatal de este síndrome, con manejo multidisciplinario durante el periodo neonatal . Se recomienda el abordaje diagnóstico-terapéutico temprano y oportuno que disminuya el riesgo de complicaciones y permita prolongar la sobrevida en este tipo de pacientes.

Antecedentes: El Síndrome de Sotos también conocido como Gigantismo cerebral.  Es uno de los síndromes de sobrecrecimiento más frecuentes, La macrocefalia y alta estatura son características frecuentes de estos niños. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente amplia y prominente con una forma dolicocefalia, escaso cabello frontotemporal, entre otros); discapacidad en el aprendizaje y sobrecrecimiento corporal. El tratamiento va encaminado a favorecer el desarrollo neurológico. Caso clínico: se presenta el caso de un preescolar que en la etapa de lactante evidenció perímetro cefálico aumentado y pobre avance en el neurodesarrollo, con dolicocefalia, frente abombada, fisuras estrechas, columna hipoplásica, narinas apuntando hacia arriba, paladar íntegro, pabellones rotados posteriormente, espalda con cifosis importante lumbar. El estudio molecular, identificó una variante heterocigota, tipo missense c.5165G>C; p.Cys1722Ser en el gen NSD1. El paciente recibe acompañamiento multidisciplinar con avance en neurodesarrollo. Conclusión: A pesar de su distribución mundial, es posible que el síndrome de Sotos no se notifique. Además de su cuadro clínico característico, las pruebas genéticas moleculares también son muy recomendables para llegar al diagnóstico.