The disaster at the Chernobyl Nuclear Power Plant in April 1986 was accompanied by the release of large amounts of radioisotopes, resulting in the contamination of extensive regions of the Ukraine, Byelorus and the Russian Federation. Cleanup workers (liquidators) and people living on land contaminated with radioactive materials were most exposed. To assess the genetic effects of exposure to ionizing radiation after the Chernobyl accident, we have measured the frequency of inherited mutant alleles at seven hypermutable minisatellite loci in 183 children born to Chernobyl cleanup workers (liquidators) and 163 children born to control families living in nonirradiated areas of the Ukraine. There was no significant difference in the frequency of inherited mutant alleles between the exposed and control groups. The exposed group was then divided into two subgroups according to the time at which the children were conceived with respect to the fathers' work at the power plant. Eighty-eight children were conceived either while their fathers were working at the facility or up to 2 months later (Subgroup 1). The other 95 children were conceived at least 4 months after their fathers had stopped working at the Chernobyl site (Subgroup 2). The frequencies of mutant alleles were higher for the majority of loci (i.e. 1.44 times higher for CEB1) in Subgroup 1 than in Subgroup 2. This result, if confirmed, would reconcile the apparently conflicting results obtained in the chronically exposed Byelorus population and the Hiroshima-Nagasaki A-bomb survivors.

No abstract

Table of contentsOral AbstractsO1 Functionally distinct HMGB1 isoforms correlate with physiological processes in drug-induced SJS/TENDaniel F. Carr, Wen-Hung Chung, Rosalind E. Jenkiins, Mas Chaponda, Gospel Nwikue, Elena M. Cornejo Castro, Daniel J. Antoine, Munir PirmohamedO2 Hypersensitivity reactions to beta-lactams, does the t cell recognition pattern influence the clinical picture?Natascha Wuillemin, Dolores Dina, Klara K. Eriksson, Daniel YerlyO3 Specific binding characteristics of HLA alleles associated with nevirapine hypersensitivityRebecca Pavlos, Elizabeth Mckinnin, David Ostrov, Bjoern Peters, Soren Buus, David Koelle, Abha Chopra, Craig Rive, Alec Redwood, Susana Restrepo, Austin Bracey, Jing Yuan, Silvana Gaudieri, Mary Carrington, David Haas, Simon Mallal, Elizabeth PhillipsO4 Do we need to measure total ige for the interpretation of analytical results of ImmunoCAP dnd 3gAllergy specific IgE?Douwe De Boer, Paul Menheere, Chris Nieuwhof, Judith BonsO5 Neutrophil activation in systemic anaphylaxis: results from the multicentric NASA studyFriederike Jonsson, Luc De Chaisemartin, Vanessa Granger, Caitlin Gillis, Aurelie Gouel, Catherine Neukirch, Fadia Dib, Pascale Roland Nicaise, Dan Longrois, Florence Tubach, Sylvie Martin, Pierre Bruhns, NASA Study GroupO6 Purpuric drug eruptions due to epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors (EGFR-TKIs) for non-small-cell lung cancer (NSCLC): a clinic-pathological study of 32 casesKai-Lung Chen, Shu-Ling Liao, Yi-Shuan Sheen, Yung-Tsu Cho, Che-Wen Yang, Jau-Yu Liau, Chia-Yu ChuPoster presentations: Poster Walk 1—Anaphylaxis (P01–P09)P1 Anaphylactic reactions during anaesthesia and the perioperative periodRita Aguiar, Anabela Lopes, Natália Fernandes, Leonor Viegas, M. A. Pereira-BarbosaP2 Anaphylaxis to chlorhexidine: is there a cross-reactivity to alexidine?Antonia Bünter, Nisha Gupta, Tatjana Pecaric Petkovic, Nicole Wirth, Werner J. Pichler, Oliver HausmannP3 Cefotaxime-induced severe anaphylaxis in a neonateMehtap Yazicioglu, Pinar G. Ozdemir, Gokce Ciplak, Ozkan KayaP4 Clinical features and diagnosis of anaphylaxis resulting from exposure to chlorhexidinePeter John CookeP5 Drug-induced anaphylaxis: five-year single-center surveyInês Mota, Ângela Gaspar, Filipe Benito-Garcia, Marta Chambel, Mário Morais-AlmeidaP6 Intraoperative severe anaphylactic reaction due to patent blue v dyeLuis Marques, Eva Alcoceba, Silvia LaraP7 Kounis syndrome in the setting of anaphylaxis to diclofenacLeonor Carneiro-Leão, Carmen Botelho, Eunice Dias-Castro, Josefina CernadasP8 Perioperative anaphylaxis audit: Royal Melbourne HospitalKatherine Nicholls, William Lay, Olivia Smith, Christine Collins, Gary Unglik, Kymble Spriggs, Priscilla Auyeung, Jeremy McComish, Jo A. DouglassP9 Recurrent peri-operative anaphylaxis: a perfect stormJonny G. Peter, Paul PotterPoster Walk 2: DH regions and patient groups (P10–P19)P10 A rare presentation of amoxicillin allergy in a young childFabrícia Carolino, Eunice Dias De Castro, Josefina R. CernadasP11 Adverse drug reactions in ...

Table of contents Poster walk 11: miscellaneous drug hypersensitivity 2 (P92–P94, P96–P101) P92 16 years of experience with proton pump inhibitors (PPIs) Javier Dionicio Elera, Cosmin Boteanu, Maria Aranzazu Jimenez Blanco, Rosario Gonzalez-Mendiola, Irene Carrasco García, Antonio Alvarez, Jose Julio Laguna Martinez P93 Allergy evaluation of quinolone induced adverse reactions Jaume Martí Garrido, Carla Torán Barona, Carolina Perales Chorda, Ramón López Salgueiro, Miguel Díaz Palacios, Dolores Hernández Fernández De Rojas P94 Bupropion-induced acute urticaria and angioedema, a case report Emre Ali Acar, Ayse Aktas, Aylin Türel Ermertcan, Peyker Temiz P96 Delayed type hypersensitivity and study of cross-reactivity between proton-pump inhibitors Chien-Yio Lin, Chung-Yee Rosaline Hui, Ya-Ching Chang, Chih-Hsun Yang, Wen-Hung Chung P97 Diagnostic work-up in suspected hypersensitivity to proton-pump inhibitors: looking at cross-reactivity Fabrícia Carolino, Diana Silva, Eunice Dias De Castro, Josefina R. Cernadas P98 Management of infusion-related hypersensitivity reactions to enzyme replacement therapy for lysosomal diseases Luis Felipe Ensina, Carolina Aranda, Ines Camelo Nunes, Alex Lacerda, Ana Maria Martins, Ekaterini Goudouris, Marcia Ribeiro, José Francisco Da Silva Franco, Leandra Queiroz, Dirceu Solé P99 Management of insulin allergy with continuous subcutaneous insulin infusion Ceyda Tunakan Dalgiç, Aytül Zerrin Sin, Fatma Düsünür Günsen, Gökten Bulut, Fatma Ömür Ardeniz, Okan Gülbahar, Emine Nihal Mete Gökmen, Ali Kokuludag P100 Off-label use of icatibant for management of serious angioedema associated with angiotensin inhibitors Ana M. Montoro De Francisco, Talía Mª De Vicente Jiménez, Adriana M. Mendoza Parra, Angella M. Burgos Pimentel, Amelia García Luque P101 Thiocolchicoside anaphylaxis: an unusual suspect? Luis Amaral, Fabricia Carolino, Leonor Carneiro Leão, Eunice Castro, Josefina Cernadas Poster walk 12: betalactam hypersensitivity (P102–P111) P102 A curious delayed reading: a case report of a β-lactam allergy in a child Nicole Pinto, Joana Belo, João Marques, Pedro Carreiro-Martins, Paula Leiria-Pinto P103 Betalactam-induced hypersensitivity: a 10-years’ experience Amel Chaabane, Haifa Ben Romdhane, Nadia Ben Fredj, Zohra Chadly, Naceur A. Boughattas, Karim Aouam P104 Cefazolin hypersensitivity: towards optimized diagnosis Astrid P. Uyttebroek, Chris H. Bridts, Antonino Romano, Didier G. Ebo, Vito Sabato P105 Clavulanic acid allergy: two cases report Anabela Lopes, Joana Cosme, Rita Aguiar, Tatiana Lourenço, Maria-João Paes, Amélia Spínola-Santos, Manuel Pereira-Barbosa P106 Diagnosis of betalactam allergy in an allergy department Cíntia Rito Cruz, Rute Pereira Dos R...

ПЕРИНАТОЛОГИЯ И ПЕДИАТРИЯ • ПЕРИНАТОЛОГІЯ І ПЕДІАТРІЯ • PERINATOLOGY AND PEDIATRIC 2 (78) 2019 58 Мітохондріальні захворювання, викликані мутаціями гена POLG: проблеми диференційної діагностики ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України», м. Київ УДК 616.039.42:616 056.8:575.191 Ю.Г. Антипкін, Л.Г. Кирилова, О.О. Мірошников, О.О. Юзва, Л.І. ТкачукНаведено огляд сучасних даних літератури стосовно мітохондріальних захворювань, пов'язаних із мутаціями гена POLG. Захворювання цієї групи мають різноманітні та неспецифічні клінічні прояви, що ускладнює їх діагностику. Такі захворювання можуть розвиватися внаслідок мутацій у власному ДНК мітохондрій або ядерних генах клітини, мають схожі клінічні прояви, однак різняться за тяжкістю перебігу та прогнозом. Дебют цих захворювань може відбуватися у віковому діапазоні від раннього дитинства до дорослого віку. Нами систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко діагностичну характеристику та напрями лікування мітохондріальних захворювань. Наведено клінічне спостереження з власного досвіду діагностики мітохондріальної нейрогастроінтестинальної енцефалопатії, що є нетиповим проявом мутацій даного гену, проте має місце в рідкісних випадках. У наведеному нами клінічному випадку, незважаючи на підвищення трансаміназ у пацієнта в анамнезі, у подальшому не виявлялося ураження печінки, характерне для синдрому Альперса. Також у дитини не розвинулися катастрофічні резистентні до терапії епілептичні припадки, проте відмічався порівняно м'який перебіг епілептичної енцефалопатії. Натомість, у клініці домінувало рецидивне блювання, втрата ваги, відмова від вживання їжі та ознаки дисфункції шлунково кишкового тракту за даними інструментальних обстежень. Вирішальне значення для встановлення діагнозу в цьому випадку мало молекулярно генетичне дослідження. На нашу думку, лікарі педіатричного профілю мають проявляти певну настороженість та своєчасно спрямовувати до дитячого невролога дітей з підозрою на мітохондріальні захворювання. З огляду на трагічний прогноз деяких захворювань цієї групи, помилки у встановленні діагнозу неприпустимі. Точний діагноз має бути встановлений якнайраніше. На сьогоднішній це можливо лише за допомогою нейрорадіологічних і молекулярно генетичних методів. Ключові слова: мітохондріальні захворювання, мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефалопатія, молекулярно генетична діагностика, мутація гена POLG.The article presents a review of current literature data relating to mitochondrial diseases associated with POLG gene mutations. Diseases of this group have diverse and non specific clinical manifestations, which makes their diagnosis a difficult task. Such diseases can develop as a result of mutations in their own mitochondrial DNA or nuclear cell genes, similar clinical manifestations, however, may differ in severity of flow and prognosis. The onset of these diseases can occur in the age range from early childhood to adulthood. Based on analysis of various literature sources, modern views on e...