Σκοπός: Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνηθεί ηεπίπτωση των θρομβοφιλικών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό σεγυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές και να συγκριθεί με αυτήν γυναικών ομάδαςελέγχου.Υλικό-Μέθοδος: Δείγμα της μελέτης αποτέλεσαν 190 γυναίκες με άνωτων δύο διαδοχικών αποβολών α΄ τριμήνου ή με άνω της μίας αποβολής β΄τριμήνου ή ιστορικό ενδομήτριου θανάτου που επισκέφθηκαν το ιατρείο καθ’έξιν αποβολών από τον Ιανουάριο του 2008 έως το Δεκέμβριο του 2012.Αποκλείστηκαν από την μελέτη γυναίκες με χρωμοσωμικές ανωμαλίες,ανατομικές ανωμαλίες μήτρας, παρουσία αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου,ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, πρωτεΐνης C ή αντιθρομβίνης ΙΙΙ. Ομάδα ελέγχουαποτέλεσαν 100 γυναίκες που επισκέφθησαν τα εξωτερικά γυναικολογικάιατρεία του νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» για τακτικό γυναικολογικό έλεγχο (τεστΠαπανικολάου) κατά το διάστημα Απρίλιος 2010 έως Ιανουάριος 2011, οιοποίες είχαν στο ιστορικό τους άνω των δύο κυήσεων επιτυχούς έκβασης, ενώδεν είχαν αποβολές ή εκτρώσεις, ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ήπαρουσία άλλης συστηματικής νόσου. Όλες οι γυναίκες ελέγχθησαν για τουςεξής 8 θρομβοφιλικούς πολυμορφισμούς: παράγων FVL G1691A, παράγων ΙΙπροθρομβίνη G20210A, παράγων XIII V34L, πολυμορφισμός 4G/5G του PAI-1 , MTHFR C677T, MTHFR A1298C, πολυμορφισμός C807T της GPIa καιπολυμορφισμοί της ApoE με την μέθοδο της PCR.Αποτελέσματα: Η μέση ηλικία των γυναικών με καθ’ έξιν αποβολέςήταν 32.65±5.09 έτη και αυτή των γυναικών ομάδας ελέγχου 41.4±11.77 έτη. Οιγυναίκες της ομάδας καθ’ έξιν αποβολών είχαν ΒΜΙ 24.83±4.88 (17.72-45.78)σε σχέση με ΒΜΙ της ομάδας ελέγχου 25.34±3.98 (16.57-36.36). Οι γυναίκεςτης ομάδας μελέτης εμφάνισαν μέσο αριθμό αποβολών (σύνολο α΄, β΄ τριμήνου ή ενδομητρίου θανάτου) 2.65±1.17 (1-11), ενώ ο μέσος όρος επιτυχούςέκβασης κύησης ήταν 0.20±0.45 (0-3). 81 γυναίκες εμφάνισαν άνω των τριώνδιαδοχικών αποβολών (42.6%). 155 γυναίκες από την ομάδα των καθ’ έξιναποβολών δεν είχαν ιστορικό επιτυχούς έκβασης κύησης (πρωτοπαθείς καθ’έξιν αποβολές), ενώ 35 είχαν τουλάχιστον μία προηγούμενη κύηση επιτυχούςέκβασης (δευτεροπαθείς). Η πλειοψηφία των γυναικών είχαν αποκλειστικάαποβολές α΄ τριμήνου (167), 20 εμφάνισαν τουλάχιστον μία αποβολή β΄τριμήνου (διακύμανση αποβολών β΄τριμήνου από 1-3), ενώ 3 γυναίκες είχανιστορικό ενός ενδομήτριου θανάτου.Ανευρέθη στατιστικά σημαντικά αυξημένη συχνότητα εμφάνισης τηςετεροζυγωτίας του παράγοντα FVL, της ομοζυγωτίας του πολυμορφισμού4G/4G του PAI-1 και της ομοζυγωτίας 807ΤΤ του GPIa στην ομάδα τωνγυναικών με αποβολές. Επιπρόσθετα οι γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές είχανστατιστικά σημαντικά αυξημένο αριθμό συνδυασμών θρομβοφιλικώνδιαταραχών σε σχέση με τις γυναίκες της ομάδας ελέγχου.Συμπέρασματα: Στην παρούσα μελέτη μελετήθηκε ο ρόλος 8θρομβοφιλικών πολυμορφισμών μεμονωμένα ή σε συνδυασμό στον ελληνικόπληθυσμό σε γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές. Στατιστικά σημαντικές διαφορέςπαρατηρήθηκαν για την ετεροζυγωτία του παράγοντα FVL, την ομοζυγωτία4G/4G του PAI-1 και την ομοζυγωτία 807ΤΤ του GPIa. Ωστόσο δεν θα πρέπεινα παραλείπουμε τον πιθανό ρόλο που μπορεί να διαδραματίζουν οι υπόλοιποιθρομβοφιλικοί πολυμορφισμοί καθώς σε γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολέςπαρατηρήθηκε αυξημένη συχνότητα συνδυασμών θρομβοφιλικών μεταλλάξεων.