Κατά την διάρκεια των τελευταίων χρόνων η πρόοδος της τεχνολογίας έχει προσφέρει μια πληθώρα ψηφιακών μηχανών και αισθητήρων, που σε συνδυασμό με τις πρόσφατες εξελίξεις στην βιοτεχνολογία και πιο συγκεκριμένα τις μεθόδους αλληλούχισης υψηλής απόδοσης έχουν συντελέσει σε μια πρωτοφανή έκρηξη των δεδομένων σε κάθε πτυχή της επιστήμης της βιολογίας. Γίνεται αντιληπτό ότι οι περιοχές της ανακάλυψης γνώσης και της μηχανικής μάθησης είναι σήμερα, περισσότερο από ποτέ, αναγκαίες και σημαντικές για την ευφυή ανάλυση των διαθέσιμων βιολογικών δεδομένων, την εξαγωγή πολύτιμης γνώσης από αυτά και τελικά την απάντηση θεμελιωδών ερωτημάτων από την επιστήμη της βιολογίας και της ιατρικής. Το αντικείμενο της παρούσας διδακτορικής διατριβής είναι η ανακάλυψη γνώσης από βιολογικά δεδομένα. Η διατριβή εντάσσεται στα πλαίσια των ερευνητικών περιοχών της ανακάλυψης γνώσης από βάσεις δεδομένων, της μηχανικής μάθησης και της βιοπληροφορικής, ο οποίος είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει κάθε είδους υπολογιστική ανάλυση βιολογικών δεδομένων. Στόχος της διδακτορικής διατριβής ήταν η έρευνα και η συνεισφορά στην περιοχή της ανακάλυψης γνώσης και της μηχανικής μάθησης και πιο συγκεκριμένα, αφενός η δημιουργία νέων ή η επέκταση υπαρχουσών μεθόδων για την ανάλυση βιολογικών δεδομένων και αφετέρου η εφαρμογή τους για την εξαγωγή πολύτιμης γνώσης από τα δεδομένα αυτά. Απώτερος επιθυμητός στόχος ήταν τα αποτελέσματα της (μέθοδοι, εργαλεία και γνώση) να αξιοποιηθούν από την επιστημονική κοινότητα είτε σε ερευνητικά προγράμματα, είτε στην κλινική πράξη. Αρχικά, η διατριβή επικεντρώνεται στην ανάλυση δεδομένων πληθυσμιακής γενετικής και πιο συγκεκριμένα πολυμορφισμών μονών νουκλεοτιδίων (SNPs), που έχουν σαν κύριο χαρακτηριστικό την μεγάλη διαστασιμότητα, εστιάζοντας στο πρόβλημα της επιλογής των πιο πληροφοριακών δεικτών για την ανάθεση ατόμων σε πληθυσμούς προέλευσης. Παρουσιάζεται μια νέα μέθοδος επιλογής δεικτών που βασίζεται στη θεωρία συχνών στοιχειοσυνόλων η οποία επιτυγχάνει πολύ καλύτερα αποτελέσματα από τις υπάρχουσες μεθόδους. Ακόμα, παρουσιάζονται οι αλγόριθμοι που υλοποιήθηκαν και χρησιμοποιούνται στην περιοχή για επιλογή χαρακτηριστικών καθώς και αλγόριθμοι χειρισμού συνόλων δεδομένων SNP. Στην ίδια περιοχή της πληθυσμιακής γενετικής, παρουσιάζεται ένας αλγόριθμος εύρεσης μικροδορυφόρων σε γονιδιώματα, καθώς και το ολοκληρωμένο σύστημα στο οποίο συμπεριλαμβάνεται. Στη συνέχεια παρουσιάζονται μεθοδολογίες συγκερασμού διαφορετικών πηγών ανοσογενετικών και κλινικοβιολογικών δεδομένων και ανάλυσης αυτών, που έχουν σαν στόχο την μελέτη για τα πρότυπα των μεταλλάξεων που συμβαίνουν κατά το φαινόμενο της Σωματικής Υπερμεταλλαξιγένεσης (ΣΥΜ). Η εφαρμογή των μεθόδων γίνεται σε δεδομένα ασθενών που πάσχουν από Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ). Επιπλέον, παρουσιάζεται μια μεθοδολογία βασισμένη στη θεωρία κοινωνικής επιλογής και ψηφοφορίας για την διερεύνηση του τρόπο του πιθανού οντογενετικού μετασχηματισμού γονιδίων προς άλλα γονίδια ή οικογένειες γονιδίων μέσω του φαινομένου της ΣΥΜ. Τέλος παρουσιάζεται μια μέθοδος για την εύρεση του σημείου πολυαδενυλίωσης σε ακολουθίες RNA. Η προτεινόμενη, είναι μια αρθρωτή μέθοδος που αποτελείται από δύο τμήματα, το πρώτο βασισμένο στα ενδιαφέροντα αναδυόμενα πρότυπα και το δεύτερο στην βαθμολόγηση των ακολουθιών με βάση την απόσταση τους από τις διάφορες τάξεις και υποτάξεις των αλληλουχιών, επιτυγχάνοντας υψηλά επίπεδα προσαρμοσμένης ακρίβειας.