The article describes a clinical case of enzyme replacement therapy (ERT) with elosulfase alfa for a teenager with mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA, Morquio A syndrome). Treatment was started quite late, at the age of 12, against the background of a severe course of Morquio A syndrome. Nevertheless, the child showedan improvement in enduranceand fine motor skills, and an increase in muscle tone. The article discusses lack of information on modern methods of enzymereplacement therapy, as well as the limitations of this type of therapy. The paper emphasizes the need for an interdisciplinary approach to treat such diseases and alleviate the condition of patients.

ВведениеНа генетическую структуру популяций в значительной степени вносит вклад один из факторов популяционной динамики -естественный отбор. Для оценки величины интенсивности естественного отбора применяется показатель -индекс Кроу, или индекс тотального отбора, предложенный Кроу [23].Индекс Кроу включает в себя компоненты, связанные с дифференциальной смертностью и дифференциальной плодовитостью, оценка которых проводится на основании генетико-демографических параметров -витальных статистик. Компоненту, связанную с дифференциальной смертностью, рассчитывают на основании доли детей, не доживших и

No abstract

Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления спиноцеребеллярной атаксии 1 типа в мире. В 1997 году показатель распространённости СЦА1 среди якутов составлял 35 случаев на 100000 населения, а в настоящее время данный показатель возрос до 77,6 случаев. Значительный прирост показателей распространённости СЦА1 может быть объяснён внедрением системы учёта семейных случаев и современных молекулярно-генетических методов диагностики мутации. С другой стороны, результаты мониторинга свидетельствуют о продолжающемся накоплении мутации в якутской популяции. Кроме того, установлено расширение границ известных географических очагов накопления мутации и сделано предположение о популяционной неоднородности носителей мутации по числу CAG повторов. The Republic of Sakha (Yakutia) is one of the largest centers of accumulation of type 1 spinocerebellar ataxia in the world. In 1997, the prevalence of the SCA1 mutation among Yakuts was 35 cases per 100,000 population, and now this indicator has increased to 77.6 cases. A significant increase in the prevalence rates of SCA1 can be explained by the introduction of a family case accounting system and modern molecular genetic methods for the diagnosis of mutations. On the other hand, the monitoring results indicate the ongoing accumulation of mutations in the Yakut population. In addition, it was found that the boundaries of the known geographical centers of mutation accumulation were expanded and an assumption was made about the population heterogeneity of mutation carriers by the number of CAG repeats.

Цель: определение частоты гетерозиготного носительства частых мутаций среди здоровых индивидов якутской этнической группы с использованием ДНК-биочипа. При генотипировании 120 образцов были выявлены 5 носителей мутации в гене CUL7, 4 - в гене NBAS, 6 носителей мутации в гене DIA1 и 8 - в гене GBJ2. Полученные данные подтверждают ранее полученные данные и свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в якутской популяции. The aim of current research is to estimate the heterozygote carrier frequency of often found mutations. After genotyping of 120 samples from healthy individuals of yakut ethnic group 5 carriers of mutation in CUL7, 4 carriers of mutation in NBAS, 6 carriers of mutation in DIA1 and 8 carriers in GBJ2 were revealed. The results confirming once again the data previously described by other authors and indicate a high frequency of mutation carriage in the studied genes in population of yakut origin.