Резюме Актуальность. Система кисспептина играет ключевую роль в нейроэндокринной регуляции репродуктивной оси, механизмов старта пубертата и фертильности. Изучение фундаментальных принципов функционирования системы кисспептина позволит транслировать в клиническую практику новый терапевтический и диагностический подход к лечению гипогонадотропного гипогонадизма и задержки старта пубертата у детей. Цель. Оценка функциональной активности системы кисспептина и ее роли в генезе задержки старта пубертата. Материалы и методы. В экспериментальную часть исследования включено 53 особи крыс линии Wistar мужского пола. В клиническое исследование было включено 75 соматически здоровых мальчиков. Экспрессия рецепторов к кисспептину в центральных андрогензависимых тканях определялась иммуногистохимическим методом. Концентрацию рецепторов KISS1R и уровень кисспептина в плазме крови определяли методом ИФА. Определение уровня лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов и тестостерона в плазме крови проводилось хемилюминисцентным методом. Результаты. Выявлена отрицательная обратная связь между концентрацией кисспептина и тестостерона плазмы как в экспериментальном, так и в клиническом разделе исследования. Гипотестостеронемия приводит к значимому снижению количества кисспептиновых рецепторов в андроген-зависимых тканях. В условиях дефицита тестостерона в нейронах медиального аркуатного ядра гипоталамуса развиваются дегенеративно-дистрофические изменения, подвергающиеся частичному обратному развитию на фоне терапии тестостероном. Уровень кисспептина значимо повышается при задержке полового развития. Установлен пороговый уровень кисспептина в крови для прогнозирования задержки полового созревания-16,9 пг/мл. Заключение. Полученные результаты указывают на важность трансляции их в клиническую практику с целью анализа кисспептиновой регуляции при центральных вариантах задержки полового развития. Ключевые слова: гипогонадизм, гонадотропин-рилизинг гормон, кисспептин, мальчики, пубертат, тестостерон.

Introduction. Diabetes mellitus type 1 (T1DM) in children and adolescents occupies a leading place in the structure of chronic diseases of childhood. Despite modern advances in the treatment and control of CT 1, adolescents have problems with glycemic control in comparison with other age groups.Aim. Is to estimate the correlation between the degree of compensation for diabetes in adolescents and the features of the personality profile, emotional and behavioural characteristics and environmental factors.Materials and methods. The study included 101 children aged 11 to 17 years, treated to pump insulin therapy or multiple injections of insulin. Adherence and compliance to therapy was assessed using the Medication Adherence Questionnaire (MAQ) and the Self Care Inventory-Revised Version (SCI-R). Emotional and behavioral problems were evaluated using the Youth self-report for ages 11-18. Characterization of personality profile was assessed using the The Sixteen Personality Factor Questionnaire». Results. Diabetes was compensated in 25% of children (HbA1c < 7,0%). A statistically significant relationship was established between the degree of patient compliance and the level of HbA1c. The predictive role of individual psychological characteristics on compliance has been determined. Factors such as realism and acceptance of moral norms have a positive impact on compliance.Conclusions. The therapy compliance indicator is the most significant indicator of better compensation for type 1 diabetes in adolescents. The personality traits of adolescents, such as acceptance of moral norms and realism — sensitivity have a predictive effect on the therapy compliance.

Оценка качества жизни с точки зрения ребенка, больного сахарным диабетом 1 типа, и его родителей имеет важность для планирования терапии, но может существенно различаться. Целью работы было оценить качество жизни детей дошкольного возраста и их матерей для оптимизации пациент-ориентированных схем лечения и улучшения метаболического контроля диабета. Обследованы 35 детей в возрасте 4-6 лет (19 мальчиков и 16 девочек), больных сахарным диабетом 1 типа, находящихся на лечении в клинике Центра. Для оценки качества жизни использовали русифицированную версию опросника KINDL для детей дошкольного возраста и их матерей. Оценка проводилась по шкалам физического и эмоционального благополучия, самооценки, семейных отношений, взаимоотношения с друзьями, ежедневного функционирования, влияния заболевания, а также суммарных показателей качества жизни по 100-балльной шкале. Статистическая обработка данных проведена с использованием прикладной программы JAMOVI 1.6. Статистически значимые различия были выявлены по шкале суммарной оценки качества жизни, а также по шкалам влияния заболевания и эмоционального благополучия на качество жизни. Установлены более низкие оценки суммарного качества жизни, а также влияния на него заболевания, по мнению матерей по сравнению с детьми с сахарным диабетом 1 типа. Напротив, оценка влияния эмоционального благополучия на качество жизни при сахарном диабете 1 типа была более высокой со стороны матерей по сравнению с их детьми. Наиболее значимое модифицирующее влияние на исследуемые показатели было установлено по факторам образования матери, семейного положения, способа введения инсулина и улучшения контроля диабета. Оценка качества жизни может различаться по мнению детей с сахарным диабетом 1 типа и их матерей. Выявленные особенности рекомендуется использовать в планировании пациент-ориентированных программ лечения диабета и в работе школ сахарного диабета. Assessment of Health Related Quality of Life (HRQoL) features frequently assesses both the child and their mothers perspectives in preschool children with diabetes mellitus type 1 (T1DM), but parent-proxy and child self-reports may differ, and knowledge of these differences are not enough. The aim was to investigate HRQoL assessed by preschool children with T1DM and by their mothers, potential differences in the children-maternal estimates and the factors influencing these discrepancies. 35 preschool children (16 girls from 4-to-6-year-old ) with T1DM underwent the self-report KINDL questionnaire for children aged 4-6 years (Kiddy-KINDL for children). Their mothers underwent the parental version (Kiddy-KINDL for parents). Both versions enable measuring child HRQoL in physical, emotional wellbeing, self-esteem, family, friends, everyday functioning, and the disease dimensions, as well as KINDL total on a 0-100 scale. Statistically significant differences were found on the scale of the total assessment of the quality of life, as well as on the scales of the impact of disease and emotional well-being on the quality of life. Lower estimates of the total quality of life, as well as the effect of the disease on it, in the opinion of mothers, compared with children with type 1 diabetes, were established. In contrast, the assessment of the impact of emotional well-being on the quality of life in type 1 diabetes was higher on the part of mothers compared to their children. The most significant modifying effect on the studied parameters was found for the factors of mother's education, marital status, method of insulin administration, and improved diabetes control. The assessment of the quality of life may differ according to the opinion of children with type 1 diabetes and their mothers. The identified features are recommended for use in planning patient-oriented diabetes treatment programs and in the work of «diabetes schools».

No abstract

Introduction. Hyperinsulinemic hypoglycemia in children is most commonly due to congenital hyperinsulinism. When hyperinsu-linemia is accompanied by fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia, rare syndromes of severe insulin resistance, which include Rabson - Mendenhall syndrome, should be suspected. This article provides an analytical review of current data on this rare genetic pathology and presents a clinical case of a previously undescribed combination of Rabson-Mendenhall syndrome with mutations in the insulin receptor gene INSR in the compound heterozygous state with multiple congenital anomalies of other organs.Clinical case. Patient N, 5.5 months old boy, with suspected congenital hyperinsulinism due to episodes of frequent severe hypoglycemia from the first day of life. At the age of 5 months, an episode of hypoglycemia up to 2.2 mmol/L was registered at an appointment with a pediatric endocrinologist. An examination was ordered, which found that against a background decrease in blood glucose to 1.9 mmol/L, C-Peptide level >5000 ng/mL, insulin level >300 lU/mL, cortisol - 971 nmol/L, TSH -3.88 mlU/L, free T4 - 10.53 pmol/L (10-23.2).The importance of early diagnosis of severe insulin resistance to prevent developmental disorders in children is emphasized. The issue of organizing multiple effective monitoring of a patient’s glycemia required special attention in this clinical case. Due to the features of metabolism in young children, we abandoned flash glucose monitoring systems and used a modern glucose meter with an integration program with a mobile application and the ability to generate reports for subsequent analysis as a reliable means of glycemic control.Summary. Based on the results of the genetic study in association with the clinical phenotype, age of debut, the patient was clinically diagnosed with Rabson-Mendenhall syndrome.Discussion. The paradoxical nature of glycemic fluctuations (severe fasting hypoglycemia and postprandial diabetic hyperglycemia) is quite typical for syndromes of severe insulin resistance and should draw the attention of an informed primary care physician.Conclusion. Careful attention to the symptoms of hypoglycemia, especially with a debut in the neonatal period, recurrent episodes, and the severity of the decrease in blood glycemia. If normal or elevated levels of insulin and C-peptide are detected against the background of hypoglycemia, the first thing to think about is congenital hyperinsulinism.