РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ В ФОРМИРОВАНИИ ИНВАЛИДИЗИРУЮЩИХ ПОСЛЕДСТВИЙ У НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЕННОГО Аннотация. Представлен клинический случай проявления первичной врожденной глаукомы, синдрома дыхательных расстройств, бронхолегочной дисплазии, ретинопатии и перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенного новорожденного. Для поиска патогенных вариантов использован метод высокопроизводительного полноэкзомного секвенирования. Учитывая данные о многофакторной этиологии исследуемых осложнений, проанализированы гены белков сурфактанта и гены, ассоциированные с ангиогенезом, ренин-ангиотензиновой и антиоксидантной системами. Выявлены молекулярно-генетические факторы риска развития врожденной глаукомы у недоношенного новорожденного: p.E229K CYP1B1 и p.R76K MYOC, а также полиморфные варианты в генах белков сурфактанта SFTPB (rs1130866, VNTR интрона 4) и SFTPC (rs4715, rs1124), фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (rs2010963), синтазы оксида азота 3 NOS3 (rs1799983), белка связывания инсулиноподобного фактора роста 3 IGFBP3 (rs2854746), каталазы CAT (rs7943316), ассоциированных с развитием исследуемых инвалидизирующих осложнений. Ключевые слова: недоношенные новорожденные, синдром дыхательных расстройств, бронхолегочная дисплазия, ретинопатия, глаукома, секвенирование Для цитирования: Роль генетических нарушений в формировании инвалидизирующих последствий у недоношенного новорожденного / О. М. Малышева [и др.] // Вес. Нац. aкад. навук Беларусі.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.