Скелетная дисплазия «Поражения костей свода черепа в виде пончика с хрупкостью костей» (ОМIМ: 126550) является чрезвычайно редким наследственным заболеванием c аутосомно-доминантным типом наследования, которое характеризуется низкой минеральной плотностью костной ткани, высокой хрупкостью костей и множественными переломами, начинающимися в детстве, а также склеротическими изменениями в костях свода черепа, при визуализирующих исследованиях напоминающими по форме пончик. У некоторых пациентов отмечается более тяжелое течение заболевания, сопровождающееся неонатальными переломами костей, выраженной низкорослостью и спондилометафизарной дисплазией. Окончательный диагноз устанавливается на основании результата молекулярно-генетического исследования. Ввиду чрезвычайной редкости этого заболевания его описание представляет особый интерес для медицинских специалистов, включая работающих в сфере диагностики и лечения орфанных заболеваний. В статье приведен обзор имеющихся к настоящему моменту данных о заболевании, а также клинический случай, представленный 5 пораженными этим заболеванием членами семьи в 3 поколениях, с генотипически (гетерозиготная мутация в гене SGMS2 (патогенный вариант c.148C>T (p.Arg50Ter)) и фенотипически подтвержденным наличием поражений костей свода черепа в виде пончика с хрупкостью костей. Skeletal dysplasia "Calvarial doughnut lesions with bone fragility" (OMIM: 126550) is an extremely rare autosomal dominant hereditary disorder characterized by low bone mineral density, high bone fragility, and multiple fractures beginning in childhood, as well as sclerotic foci in the bones of the skull, resembling a doughnut shape on imaging studies. Some patients have a more severe course of the disease, accompanied by neonatal fractures, marked short stature, and spondylometaphyseal dysplasia. The final diagnosis is verified on the basis of a molecular genetic study. Due to the extreme rarity of this pathology, its description is of particular interest to medical specialists, including those working in the field of diagnosis and treatment of orphan diseases. The article provides an overview of currently available data on the disease, as well as a clinical case presented by 5 family members affected by this disease in 3 generations, with genotypically (heterozygous mutation in the SGMS2 gene (pathogenic variant c.148C>T (p.Arg50Ter)) and phenotypically confirmed calvarial doughnut lesions with bone fragility.

В статье представлены современная терминология, определение понятий, критерии диагностики и принципы лечения остеопороза у детей. Приведена классификация остеопороза у детей, включая первичную и преобладающую по распространенности у детей вторичную его формы, перечислены модифицируемые и немодифицируемые факторы и группы риска его развития. В статье отражены современные диагностические критерии остеопороза у детей, существенно отличающиеся от критериев у взрослых, включая обязательное наличие перелома (переломов) позвонков и/или значимого анамнеза переломов в сочетании с низкой костной массой и плотностью по данным рентгеновской остеоденситометрии. Сформулированы цели и ведущие направления в лечении остеопороза у детей. Представлены принципы нефармакологического лечения, дана характеристика основных групп лекарственных препаратов, как перспективных, так и применяемых в настоящее время для лечения остеопороза в педиатрической практике, включая препараты на основе кальция, витамина D, бисфосфонатов. The article presents modern terminology, definitions of concepts, diagnostic criteria and principles of treatment of osteoporosis in children. A classification of osteoporosis in children is given, including its primary and secondary, prevalent in children, forms, modifiable and non-modifiable factors and its risk groups are listed. The article reflects modern diagnostic criteria for osteoporosis in children, which differ significantly from those in adults, including the mandatory presence of vertebral fracture(s) and/or a significant history of fractures in combination with low bone mass and density according to x-ray osteodensitometry. Objectives and leading directions in the treatment of osteoporosis in children are formulated. The main principles of non-pharmacological treatment are presented, the characteristics of the main groups of drugs, both promising and currently used for the treatment of osteoporosis in pediatric practice, including drugs based on calcium, vitamin D, bisphosphonates, are given.