Studying of interrelation of polymorphic allelic rs619203 option of a gene of ROS1 with cardiovascular diseases at persons with the ischemic stroke is carried out. For the purpose of studying of a role of single nucleotide polymorphism of rs619203 of a gene of ROS1 in development of strokes of a genotiping 124 patients with ischemic stroke and cardiovascular pathology and 475 people of group of control. Persons with ischemic stroke are divided into subgroups according to a sex, the affected artery, the diseases which are available cardiovascular, risk factors, such as the raised body weight index, the burdened heredity on a stroke, smoking. For verification of the diagnosis by all patient standard neurologic examination, a computer tomography of a brain, and also the retrospective analysis of results of the previous inspections (are conducted at their existence), for definition of a genotype on ROS1 gene ONP - molecular and genetic research DNA. The received results showed prevalence of a homozygous genotype of GG on extended allel among patients from ischemic stroke having the arterial hypertension in comparison with control group. Thus, the genotype of GG has conditionally protective effect concerning development of ischemic stroke in persons with arterial hypertension.

Цель -изучить взаимосвязь полиморфных аллельных вариантов гена альфа-2В-адренорецептора (ADRA2B), гена эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), гена белка коннексина-40 (Cx40), гена тяжелых цепей сердечного миозина (MYH6) и гена вольтажзависимых сердечных натриевых каналов (SCN5A) с развитием идиопатического синдрома слабости синусного узла (СССУ). Методы. Обследованы 14 пробандов с первичным синдромом слабости синусного узла и их 110 родственников I-III степени родства. Всем обследуемым на базе городской клинической больницы № 20 им. И.С. Берзона (г. Красноярск) проведено клинико-инструментальное кардиологическое обследование, включающее клинический осмотр, электрокардиографию, атропиновую пробу, эхокардиоскопию, велоэргометрию, чреспищеводную стимуляцию левого предсердия, суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру. Кроме того, всем обследуемым проведено молекулярно-генетическое исследование полиморфных аллельных вариантов генов ADRA2B, NOS3, Cx40, MYH6, SCN5A методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в НИИ цитологии и генетики г. Новосибирска. Статистическая обработка данных проводилась на персональном компьютере с использованием пакета программ Statistica 7.0. Результаты. Установлено достоверное преобладание гомозиготного генотипа по более редкому аллелю DD гена ADRA2B у больных с СССУ (28 %) по сравнению c лицами контрольной группы (8,99 %). Выявлено достоверное преобладание гетерозиготного генотипа 4a/4b гена NOS3 у больных с СССУ (41,18 %) по сравнению c лицами контрольной группы (25,39 %). Определено достоверное преобладание гетерозиготного генотипа 44G >A гена Cx40 у больных с СССУ (45,07 %) по сравнению c лицами контрольной группы (29,44 %). Ни в одном из исследованных образцов не обнаружен полиморфизм 2161C > T (Arg721Trp) гена MYH6. Установлено достоверное преобладание гомозиготного генотипа по редкому аллелю (GG) гена SCN5A у больных с первичным СССУ (4,29 %) по сравнению с отсутствием данного генотипа среди лиц контрольной группы (0 %). Доказано, что распределение генотипов генов ADRA2B, NOS3, Cx40, SCN5A среди больных с латентным вариантом СССУ соответствует распределению генотипов указанных генов в общей популяции больных с первичным СССУ. Ассоциации аллельных вариантов указанных генов с компенсированным вариантом СССУ не установлено. Заключение. Генетическими предикторами идиопатического синдрома слабости синусного узла являются гетерозиготные генотипы 44 GA и 4a/4b генов Cx40 и NOS3, а также гомозиготные генотипы по редкому аллелю DD и GG генов ADRА2B и SCN5A. Полиморфный аллельный вариант 2161C > T (Arg721Trp) гена MYH6 отсутствует в обследованной выборке популяции г. Красноярска. Среди больных с латентным СССУ распределение генотипов исследуемых генов соответствует распределению генотипов в общей популяции больных с первичным СССУ. Ключевые слова: синдром слабости синусного узла; генетические маркеры. Aim.To study the association between polymorphic allelic variants of the alpha-2В-adrenoreceptor gene (ADRA2B), endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3), connexin protein gene 40 (Cx40), cardi...

Цель. Прогнозирование возникновения нарушений внутрижелудочковой про-водимости с помощью метода множественной логистической регрессии для осуществления ранней диагностики, первичной профилактики и персонифи-цированного подхода к лечению. Материал и методы. Всем пробандам с нарушениями сердечной проводи-мости и их родственникам было проведено клинико-инструментальное иссле-дование по следующей программе: клинический осмотр, электрокардиогра-фия, эхокардиография, холтеровское мониторирование, велоэргометрия, генеалогические и молекулярно-генетические исследования. Для дифферен-циального диагноза между первичными и вторичными формами нарушений сердечного ритма и проводимости пробандам и их родственникам по показа-ниям проводилась КАГ (коронароангиография) и сцинтиграфия миокарда. Результаты. Нами представлена инновационная методика оценки риска раз-вития нарушений сердечной проводимости, таких как ПБПНПГ и ПБЛНПГ. Это -математическая модель прогнозирования нарушений сердечной про-водимости в семьях г. Красноярска. Для прогнозирования уровня детермина-ции ПБПНПГ получена логистическая регрессионная модель. Мера опреде-ленности ПБПНПГ -28,0% Для прогнозирования меры детерминации ПБЛНПГ получена логистическая регрессионная модель. Уровень детерминации для ПБЛНПГ -29,0%. Заключение. Логистическая регрессионная модель прогнозирования нару-шений сердечной проводимости является дополнительным математическим методом прогноза уровня детерминации нарушений сердечной проводимости в семьях. В практическом плане, родственники больных с нарушениями сер-дечной проводимости являются опасными в отношении развития данных патологий проводящей системы сердца, т. к. данная патология имеет генети-ческую детерминированность и четко прослеживается в семьях с моногенным типом наследования. Прогнозирование этих заболеваний в семьях с помощью компьютерных технологий позволит осуществить ранний этап первичной про-филактики для предотвращения заболеваемости. FORECASTING OF CCD IN FAMILIES BY MEANS OF A METHOD OF LOGISTIC REGRESSION IN KRASNOYARSKNikulina S. Yu., Chernova A. A., Shulman V. A., Vereshchagina T. D., Chernov V. N.Aim. Forecasting of emergence of cardiac conduction defects (CCD) by means of a method of multiple logistic regression for implementation of early diagnostics, primary prevention and the personified approach to treatment. Material and methods. To all probands with CCD and to their relatives clinicinstrumental research on the following program was conducted: clinical examination, electrocardiography, echocardiography, Holter monitoring, stresstest, genealogical and molecular and genetic researches. For the differential diagnosis between primary and secondary CCD to probands and their relatives according to indications coronarography and an isotope scanning was carried out. According to design of research, it was selected 81 probands with CCD (26 families with RBBB (right bundle branch block) and 55 families with LBBB (left bundle branch block). Patients were subdivided into 2 subgroups: 1 subgroup -61 patients from idiopa...

1 Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого (КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого) Россия, 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 2 Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины (НИИТПМ)филиал Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики» Сибирского отделения Российской академии наук (ФИЦ ИЦиГ СО РАН) Россия, 630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова, 175/1 3 Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства (ФСНКЦ ФМБА России) Россия, 660037, г. Красноярск, ул. Коломенская, 26 4 Красноярская межрайонная клиническая больница № 20 им. И.С. Берзона Россия, 660123, г. Красноярск, ул. Инструментальная, 12А РЕЗЮМЕ Цель. Изучить ассоциацию однонуклеотидного полиморфизма (ОНП) rs10507391 (A>T) с развитием острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК) у пациентов с сердечно-сосудистой патологией и факторами риска ее развития, являющихся представителями восточносибирской популяции. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 260 пациентов с ОНМК (возраст [57,0; 51,0-62,0]) и 272 пациента контрольной группы (возраст [55,0; 51,0-62,0]). Среди пациентов, перенесших ОНМК, -157 мужчин и 103 женщины. Контрольная группа -170 мужчин и 102 женщины. Обследование основной группы включало: сбор жалоб, анамнеза, клинический осмотр, компьютерную томографию головного мозга, ýлектрокардиографию, ýхокардиоскопию, ультразвуковое дуплексное сканирование ýкстракраниальных брахиоцефальных артерий, суточное мониторирование артериального давления и сердечного ритма, анализ свертывающей системы крови. У пациентов основной группы присутствовала следующая сердечно-сосудистая патология и факторы риска: артериальная гипертензия, пароксизмальные наджелудочковые тахикардии, дислипидемия, атеросклероз брахиоцефальных артерий, нарушения системы гемостаза. Контрольная группа обследована в рамках международного проекта HAPIEE. Молекулярно-генетическое исследование проводили методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Статистическая обработка материала проводилась с применением набора прикладных программ Statistica for Windows 7.0, Excel и SPSS 22.Результаты. При изучении ассоциации ОНП rs10507391 (A>T) с развитием ОНМК во всех анализируемых группах и подгруппах пациентов установлена связь между редким генотипом ТТ и аллелем Т и повышенным риском ОНМК.

Цель. Изучение взаимосвязи развития идиопатических атриовентрикулярных и внутрижелудочковых нарушений сердечной проводимости с однонуклеотид-ным полиморфизмом (ОНП) A/G гена TBX5. Материал и методы. Обследованы 260 человек с первичными нарушениями сердечной проводимости (атриовентрикулярными блокадами 1, 2, 3 степеней, полной блокадой правой ножки пучка Гиса, полной блокадой левой ножки пучка Гиса, блокадой передней ветви левой ножки пучка Гиса) и 257 человек без каких-либо сердечно-сосудистых заболеваний. Пациенты разделены на подгруппы согласно нозологии, возрасту, половой принадлежности. Всем пациентам проведено стандартное кардиологическое обследование и моле-кулярно-генетическое исследование ДНК. Результаты. Полученные результаты показали статистически значимое пре-обладание редкого генотипа GG (ОНП-маркер rs3825214) гена TBX5 в группе пациентов с нарушением проводимости по левой ножке пучка Гиса и в под-группе женщин с указанной патологией. Заключение. Полученные данные позволяют предположить, что наличие генотипа GG (rs3825214) гена TBX5 повышает вероятность развития идиопа-тических нарушений проводимости по левой ножке пучка Гиса, преимуще-ственно у лиц женского пола. Результаты можно использовать при осуще-ствлении первичной профилактики указанной патологии. Conclusion.The data obtained makes clear that the presence of GG genotype (rs3825214) gene TBX5 increases chances for idiopathic rhythm disorders development mostly in women. These results can be used during the primary prevention of the pathology mentioned.