Fanconi anemia (FA) is a rare multigenic chromosomal instability syndrome that predisposes patients to life-threatening bone marrow failure, congenital malformations, and cancer. Functional loss of interstrand cross-link (ICL) DNA repair system is held responsible, though the mechanism is not yet fully understood. The clinical and molecular findings of 20 distinct FA cases, ages ranging from perinatal stage to 32 years, are presented here. Pathogenic variants in <i>FANCA</i> were found responsible in 75%, <i>FANCC</i>, <i>FANCE</i>, <i>FANCJ</i>/<i>BRIP1</i>, <i>FANCL</i> in 5%, and <i>FANCD1</i>/<i>BRCA2</i> and <i>FANCN</i>/<i>PALB2</i> in 2.5% of the subjects. Altogether, 25 different variants in 7 different FA genes, including 10 novel mutations in <i>FANCA</i>, <i>FANCN</i>/<i>PALB2</i>, <i>FANCE,</i> and <i>FANCJ</i>/<i>BRIP1,</i> were disclosed. Two compound heterozygous germline cases were mosaic for one allele, revealing that the incidence of reverse mutations may not be uncommon in FA. Another case with de novo <i>FANCD1/BRCA2</i> and paternally inherited <i>FANCN/PALB2</i> pathogenic alleles at first glance suggested a digenic inheritance, because the presence of a second pathogenic variant in the unexamined regions of <i>FANCD1/BRCA2</i> and <i>FANCN/PALB2</i> were exluded by sequencing and deletion/duplication analysis. A better understanding of the complexity of the FA genotype may provide further access to undiscovered ICL components and apparently dispensable cellular pathways where FA proteins may play important roles.

No abstract

В статье приводятся результаты клинико-эпидемиологического исследования, проводившегося в разные годы среди подростков. Показано более частое выявление жалоб на состояние опорно-двигательного аппарата, нежели по обращаемости в поликлиники, и приведены данные по диагностике конкретной ревматической патологии. Передача подростков для обслуживания в детские поликлиники не улучшила выявляемости заболеваний опорно-двигательного аппарата. Обращается внимание на необходимость создания самостоятельной ревматологической службы в детских поликлиниках и целесообразность возвращения подростковой службы в общую сеть.

No abstract

Кафедра общей врачебной практики Оренбургской Государственной медицинской академии Резюме Цель. Оценить психометрические свойства русскоязычных версий Health Assessment Questionnaire (HAQ), WOMAC и краткой формы опросника боли Me Gill у больных с болью в нижней части спины (БНС). Материал и методы. Обследовано и проанкетировано 100 больных с хроническим синдромом БНС. Средний возраст больных-45,69 ± 7,61 лет, среди них преобладали женщины (77 %). Средняя продолжительность заболевания-10,20 ± 6,01 лет, длительность последнего обострения-4,04 ± 1,75 мес. Оценка конструктивной валидности анкет HAQ, WOMAC и краткой формы опросника боли Me Gill проводилась многофакторным анализом с выделением главных компонентов, методом "известных групп" на основе построения гипотез, корреляционным анализом с внешними критериями и отдельными клинико-инструментальными показателями. Надежность опросников оценивалась с помощью коэффициента внутреннего постоянства Кронбаха а, чувствительность-определением ответа на терапию по клиническим данным и по самооценке больных, расчету индекса Gyatt. Результаты. Одновременно с улучшением состояния больных отмечалась положительная достоверная по критерию Манна-Уитни (Z) динамика показателей по анкетам HAQ, WOMAC и краткой формы опросника боли Me Gill. В группе больных с БНС, где ответ от терапии отсутствовал, изменений параметров изучаемых анкет не происходило, что свидетельствовало о чувствительности опросников. Другие методы показали достаточную валидность и надежность анкет WOMAC, краткой формы опросника боли Me Gill, опросника HAQ, кроме его шкал "сила кисти" и "прием пищи", которые были менее актуальны для больных с БНС. Выявлены высокие корреляционные связи величины FDI (Functional Disability Index) по HAQ, шкал WOMAC, разделов краткого опросника боли Me Gill со шкалами общего опросника SF-36. Заключение. Русскоязычные версии анкет HAQ, WOMAC и краткой формы опросника боли Me Gill обладают достаточными психометрическими свойствами, являются валидным, надежным и чувствительным инструментом для оценки качества жизни (КЖ) больных с БНС и могут быть рекомендованы к применению в клинической практике, в том числе для мониторинга эффекта проводимой терапии при БНС. К л ю ч е в ы е с л о в а : качество жизни, HAQ, WOMAC, краткая форма опросника боли Me Gill, синдром боли в нижней части спины (БСН)