С индром Холта-Орама (Holt-Oram), или синдром сердце-рука, встречается с частотой 1 на 100 тыс. человек и характеризуется морфологическими аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца [1, 2]. Синдром Холта-Орама-наследственное заболевание, развивающееся вследствие мутации в гене TBX5, наследующейся по аутосомно-доминантному типу [1]. Ген локализован на длинном плече хромосомы 12, в регионе 12q24.21 [3]. Большинство случаев синдромарезультат вновь возникшей мутации у пациентов без семейного анамнеза заболевания [1]. Типичными врожденными аномалиями сердца при синдроме Холта-Орама являются дефекты перегородки (чаще всего дефект межпредсердной перегородки-ДМПП) и/или нарушения ритма сердца, особенно в подростковом возрасте [4]. В представленном случае помимо аномалии верхней конечности у ребенка имелись множественные пороки развития сердца, что встречается крайне редко при рассматриваемом синдроме. Клинический случай. Девочка поступила в отделение врожденных пороков сердца в возрасте 7 мес с симптомами сердечной недостаточности-плохая прибавка массы (масса тела 5,4 кг), одышка до 50