No abstract

The family case of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome is described. The literature review is presented. Modern methods of diagnosis such as NGS (next-generation sequencing) are discussed. Keywords: ongenital absence of uterus and vagina, Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, next-generation sequencing.

Цель исследования-изучение преимущества использования расширенной панели STS-маркеров при диагностике делеций региона AZFY-хромосомы. Материал и методы. В исследовании приняли участие 205 мужчин из бесплодных супружеских пар. По данным анализа эякулята, который проводился в соответствии с рекомендациями ВОЗ 2010 г., определены две группы: 143 пациента с азооспермией и олигозооспермией (концентрация менее 5 млн в 1 мл) составили основную группу и 62 пациента с нормозооспермией-контрольную. Всем мужчинам был проведен молекулярно-генетический анализ для выявления делеций AZF по наличию следующих STS-маркеров: AZFa:

No abstract