Болезнь (хорея) Гентингтона (БГ) -наследственное хроническое прогрессирующее нейродегенеративное забо-левание с мультисистемным поражением головного мозга, передающееся по аутосомно-доминантному типу с практи-чески 100% пенетрантностью мутантного гена, отличающе-еся особой тяжестью и фатальностью течения. Впервые описано в 1872 г. американским врачом Дж. Гентингтоном [1]. Распространенность БГ в мире составляет в среднем 7-12 случаев на 100 тыс. населения [2,3]. Дебют заболева-ния приходится обычно на 4-5-е десятилетие жизни (сред-ний возраст начала БГ -от 35 до 44 лет [2]). Как правило, заболевание развивается на протяжении 15-20 лет, характе-ризуясь неуклонным прогрессированием моторных рас-стройств (прежде всего хореических гиперкинезов), психи-ческих и когнитивных нарушений вплоть до практически полной обездвиженности, кахексии и грубой деменции. В настоящее время какие-либо эффективные этиопатогене-тические методы лечения БГ отсутствуют.Картирование и последующее клонирование гена за-болевания на коротком плече 4-й хромосомы (локус 4p16.3) явились важнейшим шагом к пониманию молекулярной биологии БГ и разработке его эталонной ДНК-диагностики [4][5][6]. БГ развивается при наличии динамической мутации -аномального увеличения («экспансии») тринуклеотидных цитозин-аденин-гуаниновых (CAG) повторов в первом эк-зоне гена НТТ [6,7]. Идентификация гена БГ позволила с молекулярных позиций объяснить разнообразные значи-мые клинико-генетические корреляции при БГ [5,[8][9][10][11][12]. Продуктом гена НТТ является белок гентингтин с неизвест-ной функцией. Поскольку нуклеотидный триплет CAG ко-дирует аминокислоту глутамин, экспансия CAG-повторов приводит к удлинению и изменению конформации поли-глутаминовых цепей в составе гентингтина, приобретающе-го новые, цитотоксические, функции [13,14], что приводит к дегенерации и гибели нейронов и разрушению нейрональ-ных связей. В настоящее время БГ относят к группе «поли-глутаминовых» конформационных болезней мозга, связан-ных общностью мутаций и сходством основных молекуляр-ных звеньев патогенеза [13,15,16]